Белый Черный Бежевый Простой Корпоративный Засечки Презентация

Мукополи
сахаридоз
Жанабаева Аружан 21-016

Мукополисахаридоз – генетикалық
анықталған аурулардың тобы, қышқылдық
мукополисахаридтердің метаболикалық
бұзылыстарынан туындайды
(гликозамибірақгликандар). Мұрагерлік —
автозомдық рецессия. Скелеттің жүйелі
зақымдануы және дене дамуының
кешіктірілуімен сипатталады.
Мукополисахаридоздың кейбір түрлерінде
ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. 

Жүрек қызметінің
бұзылуы мүмкін, көру
органдарының
патологиясы, діңгектің
пайда болуы,
неврологиялық
бұзылулар,
гипертрихоз, бауыры
мен көкбауыры
кеңейтілген. 

IH типті мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз түрі IH немесе Hurler синдромы
20-25 мыңнан 1 нәрестеде кездеседі.
Мукополисахаридоздың белгілері өмірдің бірінші
жылында пайда болады, толық клиникалық көрініс 1-
2 жасқа толады. Мукополисахаридоздың бұл түрі
формальды беткейлік ерекшеліктерімен және бас
сүйектің деформациясымен ерекшеленеді
(Скароцефалия). Үлкен аденоиды және беті мен
мұрнындағы бұзылыстардың арқасында пациенттер
аузынан дем алады. Аяқтардың және онтогенездің
басқа бөліктерінің прогрессивті деформациясы бар,
өсу қарқынының төмендеуі.

Мукополисахаридозы бар науқастардың омыртқасы қисық, орын
алған жағдайда, симптом пайда болады «мысық тірегі».
Мойынның қысқаруы байқалады, жоғары пышақ орны және
төменгі жиектің биіктігі.Жамбастың рентгенографиясы жамбас
ағуын растайды, ацетабуланың шағылыстары және феморальды
бастарын азайту. Түтікшелі сүйектердің радиографиялары туралы,
кортикальды қабаттың жұқаруы және медулярлық арнаның
кеңеюі анықталды.

Диагноз тән клиникалық белгілер негізінде
белгіленеді, Рентгендік деректер және басқа
зерттеулер. Симптоматикалық емдеу. Қолайсыз
болжам, өйткені мукополисахаридоздың барлық
түрлерінде глюкозаминогликандардың
жинақталуының салдарынан патологиялық
өзгерістердің барысы байқалады.

Ауырған жүрек дыбысы, шекаралары кеңейтілді. Белгілері аускультациямен
анықталады, ЭКГ диффузиялық миокардтың зақымдануын анықтайды.
Мукополисахаридозы бар науқастардың алдыңғы қабырғасы әлсіреген, асқазан
кеңейтіледі, жиі табылған гидролиз, кеуде және кеуденің шағуына байланысты.
Бауыр мен көкбауыр ұлғайған. Көрнекі және есту қабілетінің бұзылуы. Мүмкін
болатын бұлшық және кеуде қуысының кеңеюі, ретрансляциялық пигментті
дистрофия, глаукома, оптикалық нервтердің атрофиясы және қоршауда
тұншығу

I-s типті Мукополисахаридоз
I-s типті Мукополисахаридоз немесе Шейе ауруы (1962 жылы американдық
офтальмолог Шейе сипаттаған) - IH типті мукополисахаридоздың (Гурлер синдромы)
кейінгі, салыстырмалы түрде қолайлы нұсқасы. 3-6 жасқа дейін балалардың дамуы
нормаға сәйкес келеді. Мукополисахаридоздың алғашқы белгісі-саусақтардың иілу
контрактуралары. Кейіннен білек, шынтақ және иық буындарының кеңеюі шектеледі.
Төменгі аяқтардың контрактуралары әдетте әлсіз көрінеді. Мукополисахаридоздың
толық клиникалық көрінісі жасөспірімнің басында қалыптасады.
Мукополисахаридозбен ауыратын науқастар қалың, қысқа, бет әлпеті өрескел және
бұлшықеттері жақсы дамыған. Шаштың жоғарылауы байқалады (гипертрихоз). Шап
немесе кіндік грыжалары жиі кездеседі. Саусақтардағы тері тығыз және
қалыңдатылған.

Ih типті Мукополисахаридоз
Ih типті Мукополисахаридоз немесе гурлер синдромы
20-25 мың нәрестенің 1 -орожд кездеседі.
Мукополисахаридоздың белгілері өмірдің бірінші
жылында пайда болады, толық клиникалық көрініс 1-2
жасқа дейін қалыптасады. Мукополисахаридоздың бұл
түрі бет әлпетімен және қайық кильі (скароцефалия)
түріндегі бас сүйегінің деформациясымен сипатталады.
Аденоидтардың ұлғаюына және бет пен мұрын
аймағындағы ақауларға байланысты науқастар
аузымен дем алады. Аяқ-қолдардың және қаңқаның
басқа бөліктерінің үдемелі деформациясы, өсудің
тежелуі байқалады.

II типті Мукополисахаридоз
II типті Мукополисахаридоз немесе Хантер синдромы ер балаларда жиі
кездеседі және әдетте өмірдің 2-3 жылында дамиды. IH типті
мукополисахаридоз сияқты, скафоцефалия, бет ерекшеліктерінің қатаюы,
дауыстың төмен болуы және бет қаңқасының деформациясына
байланысты тыныс алудың қиындауы байқалады. Бұл жағдайда ih типті
мукополисахаридозға тән кифоз әдетте анықталмайды, "мысықтың артқы
жағы" симптомы теріс. Науқастар көбінесе респираторлық
инфекциялардан (бронхит, трахеит, пневмония) зардап шегеді. Біртіндеп
қозғалыстарды үйлестірудің бұзылуы дамиды, агрессивтілік артады. Көңіл-
күй тұрақсыз, күрт өзгереді.

III типті Мукополисахаридоз
III типті Мукополисахаридоз немесе Санфилиппо ауруы (1963 жылы
американдық педиатр санфилиппо сипаттаған) 100-200 мыңнан 1 Жаңа туған
нәрестеде дамиды. Өмірдің алғашқы жылдарында даму жасқа сәйкес келеді,
кейде жұтылу қиындықтары және ыңғайсыз жүру байқалады. 3-5 жасында
мукополисахаридозбен ауыратын бала немқұрайды болып, дамудан артта қала
бастайды. Сөйлеу бұзылыстары, бет әлпетінің қатаюы, зәр мен нәжісті ұстамау
пайда болады. Уақыт өте келе ақыл-ойдың артта қалуы дамиды және
мукополисахаридоздың осы түрінің клиникалық көрінісінде орталық орын
алады.

IV типті Мукополисахаридоз
IV типті Мукополисахаридоз немесе Моркио ауруы (1929 жылы Уругвайлық педиатр
Моркио сипаттаған) 40 мыңнан 1 Жаңа туған нәрестеде байқалады. 1-3 жасқа дейін
балалар қалыпты дамиды. Кейіннен өсудің айтарлықтай артта қалуы, мойын мен
магистральдың қысқаруы, аяқ-қолдардың контрактурасы мен вальгус деформациясы,
сколиоз немесе кифоз, кеуде қуысының әртүрлі деформациясы, бұлшықет күшінің
төмендеуі, терінің қалыңдауы және бет ерекшеліктерінің қатаюы байқалады.
Мукополисахаридоздың бұл түрінде шап және кіндік грыжалары, мүйізді қабықтың
дистрофиясы және есту қабілетінің жоғалуы жиі дамиды. Интеллект сақталды.