Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.
'Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі. ДНҚ құрылымының өзгеруі. Мутация өлшемі жекеленген азоттық негіздердің әртүрлі хромосомалық аберрациясына дейінгі өзгерістерге жетеді.
Спонтандық мутациялар репликацияның қатесінен пайда болады. Спонтандық мутацияның пайда болуының бір себебі азоттық негіздің химиялық құрылымының ерекшелігі болып табылады. Азоттық негіздер екі жақын түрлерде (таутомерлерде) болуы мүмкін Егер таутомерлік түрлерде өзгерістер репликация кезінде өтетін болса, жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегінде азоттық негіздер дұрыс орналаспауы мүмкін.