Дәріс Генетика пәні. Қысқаша даму тарихы. Генетиканың зерттеу әдістері. Дәрістің мақсаты
жүктеу/скачать 1,35 Mb. Pdf көрінісі
|
Краткий конс.лек. genetics
|
Негізгі қарастырылатын сұрақтар: 1. Адам генетикасына кіріпе 2. Адам генетикасының зерттеу әдістері. 3. Адамның генетикалық объект ретінде тіршіліктің басқа түрлерінен қандай айырмашылығы бар? 4. Популяция 5. Панмиксиялық популяция 6. Харди-Вайнберг заңы Адамда болатын тұқым қуалаушылық қасиетті зерттеумен генетиканың антропогенетика деп аталатын арнаулы бір саласы шұғылданады. Тұқым қуалаушылығы жағынан адамның басқа жан – жануарлардан ешбір айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Барлығында да тұқым қуалаушылық қасиет ұрпақтан – ұрпаққа ядролық зат хромосомалар арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы тек екінші сигналдық системасының болатындығы соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол. Кейбір философтардың арасында адамның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың ролін дәріптеп, оның биологиялық ерекшеліктерін мойындамаушылар болды. Қоғамдық құрылыс адам өміріндегі биологиялық факторлардың мәнін төмендетпей керісінше оны күрделендіріп, түрлендіре түседі. Генеологиялық әдіс Бұл әдістің негізінде адамның бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалауын оның – тегіне қарап зерттеу жатады. Мұны тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады. Әдетте адамның тегі туралы сызбанұсқа құрастырғанда шартты белгілер қолданылады (17-сурет). Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан - ұрпаққа тарағанда кез-келген жынысты дарақтарға беріле алады, яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия, хондродистрофия, беттің секпілі, көздің катарактасы және сүйектің омырылғыштығы сияқтылылар жатады. Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалауы біршама күрделірек себебі мұндай белгілер бірден білінбей, бірнеше буыннан кейін білінуі мүмкін . Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б. жатады. Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия (қанның ұйымауы) сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетті. Әдетте, гемофилик ұл, дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерозиготалы, бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді. Ал гемофилия ауруымен ауыратын қыз ауру әке мен ауру анадан туады. Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек Х –х ромосомада болады. Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек әкесінен ұлына ғана беріледі. Себебі оны анықтайтын ген У –хромосомада ғана орналасады. Генеалогиялық әдісті қолдану туыстық жағынан бір - біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың мүмкіндігі мол екендігін көрсетті. Мұны былай түсіндіруге болады: туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық некеде түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинация жиі кездеседі. Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медицинада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолданылады. жүктеу/скачать 1,35 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|