| Емі:
Д витамині көп мөлшері беріледі.
Болжамы:
қолайсыз. 15 жасқа дейін көп науқас балалар СБЖ-нен өледі.
Бүйректік глюкозурия
–
Глюкоза реабсорбциясын қамтамасыз ететін
проксимальды түтікшенің ферменттік жүйесінің ақауы.
Аурудың кездесу жиілігі 10 000
балаға 2-3 ауру, аутосомды-доминантты тұқым қуалайды.
Негізгі көрінісі
– қандағы қант
деңгейінің қалыпты көрсеткішімен глюкоза экскрециясының жоғарлауы (тәулігіне 2-5 ден
100 г-ға дейін).
Клиникалық көріністер
ауыр гликемиямен (бұлшықет әлсіздігі, ащтық
сезім, полиурия, кейде физикалық дамудың қалыс қалуы, ацетонурия, гипокалиемия)
білінеді.
Емі:
диета, гипокалиемияны ескере отырып, көмірсуларды реттеу.
Фосфат-диабет –
бүйрек
түтікшелерінде фосфат реабсорбцияның төмендеуі.
Ауру гипофосфатемия мен рахиттің витамин Д резистенті түріндегі белгілерімен білінеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
