Часть I. Общая патофизиология
Методы изучения наследственных болезней
жүктеу/скачать 0,57 Mb.
|
Обобщ лекция патфиз Microsoft Office Word
- Бұл бет үшін навигация:
- Географический и популяционно-статистический . 4. Кариологические исследования половой принадлежности клеток организма
- Иммуногематологические исследования
- Виды мутаций : 1. Хромосомные аберрации
| Методы изучения наследственных болезней:
1. Генеалогический - изучение родословных семей в ряде поколений. 2. Близнецовый. Близнецы бывают похожие, монозиготные, идентичные, одинаковые - конкордантные, даже линии на коже ладони расположены однотипно, а есть и непохожие, неодинаковые, дискордантные - дизиготные. Установлено, что у истинных конкордантных близнецов чаще бывает одна и та же патология, поскольку они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки путем ее расщепления. Иногда это расщепление бывает неполным и, хотя развиваются два самостоятельных организма (2 человека), но они могут быть соединены между собой. 3. Географический и популяционно-статистический. 4. Кариологические исследования половой принадлежности клеток организма - эпителия, лейкоцитов. 5. Исследование генетики соматических клеток при их скрещивании при культивировании в питательной среде in vitro - получение гибридом опухолевых и плазматических клеток -наработка антител. 6. Иммунологические исследования - патология генов, ответственных за выработку определенных факторов - предсказание риска отторжения пересаженных тканей. 7. Иммуногематологические исследования - определение групп крови. 8. Биохимические исследования - определение ферментов или их продуктов. Чрезвычайно важна ранняя диагностика. Сейчас применяют скрининг-тесты - экспресс-диагностика. Вводится положение о том, чтобы у всех родившихся была исследована кровь на фенилкетонурию, галактоземию и др. Механизм передачи энзимопатий - рецессивный, т.е. папа и мама могут быть здоровы, а ребенок может быть болен. При подозрении во время беременности делается амниоцитодиагностика (исследования амниотической жидкости в 12-16 недель беременности) и при угрозе заболевания - прерывание. Виды мутаций: 1. Хромосомные аберрации : а) делеция - утрата хромосом, б) дубликация - удлинение хромосомы за счет повторения сегмента, в) транслокация - перенос части хромосомы на другую, г) инверсия - перевертывание сегментов хромосомы. Такие дети погибают. Доминантные болезни: синдактилия - сращение пальцев, брахидактилия - укорочение пальцев, полидактилия - многопалость, ахондроплазия - укорочение рук и ног, нарушение роста хрящей длинных трубчатых костей (а голова и туловище нормальные). Рецессивные болезни (частая причина кровные браки. Могут быть изоляты по 1 признаку: имущественному, классовому, религиозному, кастовому, сословному, профессиональному, образовательному. Наследственные болезни по рецессивному типу: 1) связанные с полом - гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний. 2) не связанные с полом - носители генов аутосомы - аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена - альбинизм, фенилкетонурия. Проявление болезни зависит от свойств генов: 1) пенетрантность (частота проявления патологического признака), 2) плейотропия - влияние гена на многие другие признаки организма, 3) экспрессивность - интенсивность проявления признака может быть - усилена или ослаблена. жүктеу/скачать 0,57 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|