Физическое развитие детей и подростков
Клинические симптомы: типична задержка фи-
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Клинические симптомы: типична задержка фи-
зического развития, проявляющаяся еще пренатально. Более вы- ражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V пальца, частичное сращение II-III пальцев. Мозговая часть черепа не- пропорционально велика по отношениию к лицевой, что создает впечатление «псевдогидроцефалии». Лицо имеет треугольную фор- му, рот маленький, губы узкие с опущенными уголками. Иногда отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются округлые, ко- фейного цвета пятна размером от 1 до 30 см, обычно не возвышаю- щиеся над поверхностью. В сыворотке крови и в моче в препубер- татном периоде у больных вне зависимости от пола повышен уро- вень гонадотропина. Половое развитие опережает возраст. Интел- лект сохранен в большинстве случаев. Часто встречаются пораже- ния мочеполовой системы. Описываются аномалии почек, криптор- хизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может приводить к нарушению походки. Популяционная частота неиз- вестна. Со отношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования неизвес- тен, большинство случаев спорадические. Предполагаются аутосом- но-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Дифференциальный диагноз: гемигипертрофия; нейрофиброматоз; фиброзная дисплазия полиостотическая; хромосомы Х моносомия. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с ро- ждения ; асимметрия скелета; искривление V пальца; нарушение по- лового развития. Пикнодизостоз. Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и М. Lamy. Клинические симптомы: для синдрома типичны низкий pocт , недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и заты- лочные бугры, широкие черепные швы, неоплазия и тупой угол ниж- ней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес Характерной является дисплазия ключиц с частичной аплазией акро- миальных отростков. Терминальные фаланги укорочены, ногти пло- ские, кожа дорсальной поверхности морщинистая. В некоторых слу- 56 чаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются остеосклероз, тенденция к переломам. При рентгенологическом обследовании вы- являются повышенная плотность костей скелета, вормиевы кости, ги- поплазия фронтального синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, де- формация длинных трубчатых костей вследствие переломов. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|