Жағдаяттық есептер I. 1-2 жағдаяттық тапсырма
Тексеріліп жатқан адамда жалпы бейімделу синдромының сатысын анықтаңыз. Жауабыңызды негіздеңіз. 2
жүктеу/скачать 1,42 Mb.
|
Æà?äàÿòòû? åñåïòåð I. 1-2 æà?äàÿòòû? òàïñûðìà
- Бұл бет үшін навигация:
- I.5-4 жағдаяттық тапсырма
- I.5-6 жағдаяттық тапсырма
- 1.Науқастағы тұқым қуалайтын ауруды атаңыз.
- 3.Бұл ауруда кариотиптің қандай өзгеріс нұсқалары болады Кариотиптің өзгеру
| 1. Тексеріліп жатқан адамда жалпы бейімделу синдромының сатысын анықтаңыз. Жауабыңызды негіздеңіз.
2. Стрессордың әсеріне студент организмінің тұрақтылық дәрежесін бағалаңыз. 3. Жалпы бейімделу синдромының 1 және 2 сатыларында байқалатын қан жасушалары жағынан ерекше өзгерістерді атаңыз. Жауабы 1. Тексеріліп жатқан адамда алғашқыда 6-48 сағат уақыт аралығында (1емтихан тапсырғаннан кейін) жалпы бейімделу синдромының 1 үдеу сатысы болған, себебі артериялық қысымның, глюкоза мөлшерінің, жүректің соғу жылдамдығының жоғарылауы байқалған. 48 сағаттан кейін (5 емтихан тапсырғаннан кейін) ағзада жалпы бейімделу синдромының төзімділік сатысы болған, себебі сыртқы орта жағдайына бейімделу сатысы жүріп, барлық көрсеткіштер алғашқы көрсеткіштерге қарағанда төмен түскен. 2. 3. Жалпы бейімделу синдромының 1 үдеу сатысында эритропоэз, тромбоцитопоэз, моно және лимфоцитопоэз, нейтрофильдердің санының төмендеуі байқалады. Қанда лимфопения, эозинопения жасушалық және гуморальды иммунитеттің төмендеуіне алып келеді. I.5-4 жағдаяттық тапсырма Науқас С., 12 жаста, гематология бөлімшесіне ауыз бен мұрынның сілемейлі қабаттарынан жиі қан ағу және білек пен тізе буындарында ауырсыну сезіміне шағымданды. Кішігірім жарақатта ұзаққа созылған қан ағу пайда болады. Зерттеу нәтижесінде қан ұю уақытының созылғандығы байқалды. Анамнез бойынша науқастың атасы гемофилиямен ауырған. 1.Баладағы аурудың қандай себебі болуы мүмкін? 2.Гемофилия қалай тұқым қуалайды? Ауру неге кобінесе ерлерде байқалады? 3.Х-хромосомамен хромосомасымен тіркес тұқым қуалайтын ауруларды атаңыз. Жауабы
Аурудың себебі – тұқымқуалаушылық. Себебі, гемофилия нағыз тұқым қуалайтын ауру болып табылады. Яғни, аурудың болуы үшін хромосомада гемофилияны анықтайтын ген міндетті түрде болу керек және аурудың дамуы үшін арнайы жағдай қажет емес. Генотипінде осы гені бар адам міндетті түрде гемофилиямен ауырады. Сонымен қатар, ауру анамнезінде де атасының ауырғанын көріп отырмыз. Гемофилия гендік ауруларға жатады. Х-хромосомамен тіркесіп, рецессивті тұқым қуалайды. Гемолофилияның көбінесе ерлерде кездесуі әйел және ер адамның жыныс хромосомаларының ерекшелігіне байланысты. Ауруды анықтайтын генХ-хромосомада болады, сондықтан анасынан осы гені бар Х-хромосоманы алған ер бала міндетті түрде ауырады. Ал, қыз балада екі Х-хромосома болатындықтан, қыз баланың ауыруы үшін екі хромосомада да гемофилия гені болу қажет. Ол үшін ата-анасының екеуінде де осы ген болуы шарт. Бір ғана ауру хромосоманы алған қыз бала тек ауру тасымалдаушы болады. Сол себепті қыздардың ауыруы сирек кездеседі. Х-тіркескен тұқым қуалайтын аурулар доминантты және рецессивті түрде тұқым қуалайды. Х-тіркескен рецессивті ауруларға гемофилия, дальтонизм, гиппогаммаглобулинемия, бүйректік гликозурия, ал доминантты ауруларға рахит жатады I.5-6 жағдаяттық тапсырма 3 жастағы С. есімді науқас пневмония жөнінде ем қабылдап жүр. Объективті: науқас әлсіз, ұйқышыл, терісі құрғақ, болбыр. Бассүйек өлшемі кіші, шүйдесі жалпақ, үлкен еңбегі жабылмаған, көз қиығы моңғолоид тәрізді, аузы жартылай ашық, тілі ауыз қуысына сыймай тұрғандай. Қатты таңдайдың ақауы болғандықтан, ауыз, мұрын қуыстары байланысқан. Денесі аяқ-қолынан ұзын. Қол саусақтары қысқа. Алақанында көлденең Жыныс мүшелері жетілмеген. Қимылы ебедейсіз, жүрісі тұрақсыз, ақыл кемістігі бар. Науқастың кариотипі зерттелген . 1.Науқастағы тұқым қуалайтын ауруды атаңыз. 2.Тұқым қуалайтын аурулардың қандай түрлері бар және берілген ауру қай түрге жатады? 3.Бұл ауруда кариотиптің қандай өзгеріс нұсқалары болады? Кариотиптің өзгеру жолдарын атаңыз. Жауабы: 1. Даун синдромы. Себебі 21 жұп хромосомасының трисомиясы. Ауруды анықтауда объективті белгілерді ескеруге болады. Яғни, науқас әлсіз, ұйқышыл, терісі құрғақ, болбыр. Бассүйек өлшемі кіші, шүйдесі жалпақ, үлкен еңбегі жабылмаған, көз қиығы моңғолоид тәрізді, аузы жартылай ашық, тілі ауыз қуысына сыймай тұрғандай. Қатты таңдайдың ақауы болғандықтан, ауыз, мұрын қуыстары байланысқан. Денесі аяқ-қолынан ұзын. Қол саусақтары қысқа. Алақанында көлденең Жыныс мүшелері жетілмеген. Қимылы ебедейсіз, жүрісі тұрақсыз, ақыл кемістігі бар 2. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептері бойынша мутациялар: Гендік; Хромосомалық; Геномдық болып бөлінеді. Гендік аурулар тұқым қуалау түрі бойынша аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, кодоминанттық, митохондриялық, жыныспен тіркескен болып бөлінеді. Берілген синдром геномдық ауруға жатады. 3. Хромосома санының өзгеруі байқалады. 24 хромосомасы (қалыпты жағдайда 23) бар гамета 23 хромосомасы бар ұрық жасушамен ұрықтанғанда дамиды. Даун синдромы 21 жұп трисомиясы болып табылады. жүктеу/скачать 1,42 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|