Нейрофиброматоз I типа (от греч. neuron - нерв + от лат. fibra - волокно + oma – часть слова, обозначающая опухоль) - системное наследственное аутосомно-доминантное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Обусловлено мутацией гена NF в 17 хромосоме, что приводит к снижению/отсутствию выработки нейрофибромина, а также к диспластической или неопластической пролиферации. Характерны множест-венные пигментированные пятна цвета «кофе с молоком», опухоли перифери-ческих нервов, располагающихся в коже в виде узелков - нейрофибром, опухоли ЦНС, костные аномалии, изменения радужной оболочки глаза.
Достарыңызбен бөлісу: |
