Коленный и ахиллов рефлексы не нарушены. Какой Ваш топический диагноз?

e. 
Электромиография 
Вопрос 
4
 
Выполнен 
Баллов: 0 из 1 
Отметить вопрос 
Текст вопроса 
Для диагностики какой патологии цитогенетический метод является решающим: 
Выберите один ответ: 
a. 
Мультифакториальных болезней 
b. 
Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом 
c. 
Синдромов с множественными врожденными пороками развития 
d. 
Хромосомной патологии 
e. 
Клеток с целью определения их ДНК 
Вопрос 
5
 
Выполнен 
Баллов: 1 из 1 
Отметить вопрос 
Текст вопроса 
У больного ребенка 10 лет, наблюдающегося в медико- генетической консультации, 
обнаружено наследственное заболевание. Подобные симптомы отмечаются также у отца 
ребенка. 
Что наиболее характерно для аутосомно-доминантного типа наследования. 
Выберите один ответ: 
a. 
Преимущественным поражением лиц мужского пола 
b. 
Верно А и В 
c. 
Действие рецессивного гена 
d. 
Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях 
e. 
Преобладанием в поколении больных членов семьи 
Вопрос 
1
 
Выполнен 
Баллов: 1,00 из 1,00 

Отметить вопрос 
Текст вопроса 
Родители ребенка 5 лет обратились к неврологу с жалобами на склонность мальчика к 
внезапным падениям, шаткость при ходьбе; отмечалось однократное носовое кровотечение. 
В возрасте 6 мес. перенес пневмонию, часто болеет бронхитами. При обследовании 
неврологического статуса: в пробе Ромберга неустойчив, при выполнении координаторных 
проб определяется интенционный тремор, дискоординация в руках. Сухожильные рефлексы с 
рук и ног снижены, мышечная гипотония. 
Какой диагноз можно предположить? 
Выберите один ответ: 
a. 
Атаксия Фридрейха 
b. 
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 
c. 
Рассеянный склероз 
d. 
Хорея Гентингтона 
e. 
Болезнь Вильсона-Коновалова 

жүктеу/скачать 2,08 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: