Диспансерное наблюдение осуществляется невропатологом и педиатром.
Количественные изменения аутосом не ограничиваются данным синдро
мом, однако необходимо учитывать, что при других вариантах аберраций дети
маложизнеспособны и погибают либо в утробе матери, либо вскоре после
рождения.
3.13.2. Х Р О М О С О М Ы XXY С И Н Д Р О М Хромосомы XXY синдром (синдром Клайнфельтера, 47, XXY) являет
ся клиническим примером поражения половых хромосом. Характеризуются
наличием как минимум одной лишней X хромосомой у мальчиков, что приво
дит к нарушению полового созревания у них. Клинически впервые описан
Клайнфельтером в 1942 г. Популяционная частота составляет 1 : 1000 лиц
мужского пола.
Этиология. В большинстве случаев неправильное расхождение половых
хромосом происходит в гаметах родителей. Имеют место и мозаичные вариан
ты, например 47, X X Y / 4 6 , X Y .
Патогенез. Наличие лишней X хромосомы приводит к аплазии эпителия
тестикул, которые в дальнейшем гиалинизируются. Это приводит у взрослых
больных к азооспермии и бесплодию.
Классификация. В диагнозе указывается цитогенетический вариант синд
рома.
