Учебно-методическое пособие чита 019 Панченко А. С., Максимова О. Г., Петрухина И. И


Лабораторные диагностические симптомы



Pdf көрінісі
бет128/155
Дата21.01.2022
өлшемі0,79 Mb.
#113136
түріУчебно-методическое пособие
1   ...   124   125   126   127   128   129   130   131   ...   155
Байланысты:
Симптомы и синдромы пораж. внут. органов

Лабораторные диагностические симптомы:

- микросфероциты в мазке периферической крови;

- снижение минимальной осмотической резистентности эритроцитво - ОРЭ мин (% р-ра

NaCl, в котором начинается гемолиз эритроцитов, в норме 0,48-0,46% р-ра NaCl));

- дефицит спектрина, определяемый электроферезом белков мембраны эритроцитов;

- при молекулярно-генетическом исследовании выявляется мутация гена SPTB (14q)/ SPTB.



Наследственные энзимопатии. Дефицит глюкоза6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ)

Причина болезни - генетический дефект синтеза фермента Г6ФДГ, локализованный на

Х-хромосоме, поэтому чаще страдают мальчики. Дефект фермента приводит, в свою оче-

редь, к дефициту антиоксидантных ферментов и АТФ в эритроцитах, что сопровождается

их повышенным внутрисосудистым гемолизом.



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   124   125   126   127   128   129   130   131   ...   155




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет