Хронических вирусных гепатитов у детей
жүктеу/скачать 256,32 Kb.
|
рекоменд хрон гепат у детей 2013
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Ротора
| Синдром Дабина -Джонсона —энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Встречается преимущественно у мужчин. Синдром Дабина-Джонсона распространён среди иранских евреев в ассоциации с частотой 1:1300.У 60 % больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.В 70 % случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов.Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетический дефект заключается в появлении мутации в гене, кодирующем белок, который является ионным каналом, транспортером органических анионов (cMOAT).В результате гепатобилиарный транспорт билирубина и органических анионов нарушается. Задержка билирубина в гепатоцитах связанна с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.В крови увеличивается содержание фракции конъюгированного билирубина, в моче —билирубинурия. Основным звеном патогенеза является нарушение экскреции пигмента из гепатоцитов, приводящее к регургитации билирубина.Морфологической особенностью этого синдрома является изменение цвета печени: она становится зеленовато-серой или коричневато-чёрной. Макроскопически в ткани печени определяются темные пятна («шоколадная печень, чёрная печень»), появление которых связывают с нарушением секреции метаболитов тирозина, триптофана, фенилаланина. Структура печени остаётся нормальной. Отложение пигмента также происходит в селезёнке. Гепатоциты и клетки Купффера заполнены тёмным пигментом, который выявляется при окрашивании на липофусцин, преимущественно в центре долек. При электронной микроскопии пигмент выявляется в плотных тельцах, связанных с лизосомами, выявляются нормальные жёлчные канальцы с интактными микроворсинками. Лизосомы имеют неровные контуры, увеличены, заполнены зернистым содержимым и часто — жировыми капельками, связанными с мембраной.
Конъюгационная желтуха (конъюгированная гипербилирубинемия) диагностируется, если содержание прямой фракции билирубина превышает 5,2 мкмоль/л, а показатель общего сывороточного билирубина более 34,2 мкмоль/л; или если содержание прямой фракции билирубина составляет более 15 % от показателя общего сывороточного билирубина, который превышает 34,2 мкмоль/л. В крови трансаминазы и щелочная фосфотаза в пределах нормы. Клинические проявления — хроническая желтушность кожи и слизистых. Синдром Ротора— редкий наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дaбина — Джонсона — дефект экскреции билирубина менее выражен. Отличия: отсутствие 2-го пика на кривой выделения бромсульфалеина, обнаруживается желчный пузырь при холецистографии, не происходит образования тёмного пигмента в печеночных клетках.Для наследственного синдрома Ротора характерна прямая гипербилирубинемия без нарушения активности печеночных ферментов. Синдром Ротора, как правило, возникает в детском возрасте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В гепатоцитах находят признаки жировой дистрофии. Проявляется интермиттирующей желтухой. Заболевание выявляется с детства, нарастает билирубин, повышается содержание копропорфирина в моче, задерживается бромсульфалеин, желчный пузырь в данном случае контрастируется. У большинства болезнь протекает бессимптомно, иногда желтушностью кожи и слизистых.В крови повышается связанная фракция билирубина, трансаминазы и щелочная фосфотаза в пределах нормы. Причиной задержки бромсульфалеина при синдроме Ротораявляется нарушение поглощения препарата печенью. жүктеу/скачать 256,32 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|