451. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі: 1. ақыл-ойы жақсы дамыған топтарда
2. физикалық дамуы жақсы дамыған топтарда
3. +созылмалы патологияда және ақыл- ойдың кемістігінде
4. оқшауланған ерін жырығында
5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында
452. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай: 1. 10%
2. 20%
3. +25%
4. 30%
5. 50%
453. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай: 1. 10%
2. 20%
3. 30%
4. +40%
5. 50%
454. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты: 1. жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау
2. + баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау
3. мутацияның пайда болуын ескерту
4. жүктіліктің қиын болуын ескерту
5. туу кезінде қан кетуді ескерту
455. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар: 1. қалыпты босану, дені сау балалар
2. +популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары
3. аурудың тұқым қуалау типін анықтау
4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау
5. отбасында ауру баланың боуы
456. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары: 1. жүктіліктің 32 аптасында
2. бала 1 айға толғаннан кейін
3. +бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде
4. бала 1 жасқа толғаннан кейін
5. бала туылғаннан кейінгі 14-ші күнде
457. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады: 1. аурулар анасынан беріледі
2. +ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды
3. митохондриялық аурулар
4. геномдық импритинг аурулары
5. геноммен тіркескен аурулар
