- Мартин синдромының қандай клиникалық белгілері бар?
- Қандай жынысты ағзалар бұл аурумен ауырады?
- Қандай емдеу жолдарын ұсынуға болады?
- FMR1 гені қай хромосомамен тіркесіп тұқымқуалайды.
- Мутантты хромосомасы бар әйел ауруды кімдерге береді?
Х-нәзік хромосома синдромы Мартин Белл синдромы —(fragile X mental retardation syndrome, FMR1 (ағ. fragile -нәзік,сынғыш) – доминантты тұқымқуалайтын ауру. Х-нәзік хромосомасы ЦГГ үшнуклеотидінің қайталануынан ұзарады. Қалыпты жағдайда 5-50 арасында, ал пресиндром кезінде 50-200, ал 230-4000 аралығы толық мутация тудырып, синдром белгілерін байқатады.
1934 ж. Дж. Мартин және Джулия Белл жыныспен тіркес тұқымқуалайтын ақыл естің кемістігі бар отбасын сипаттаған. 1969 ж. H.Lubs, жүргізген цитогенетикалық зерттеу нәтижесінде науқастан Мартин-Белл синдромын байқаған. Х-хромосоманың ұзын иығының локусында Xq27-28 генінің екінші реттік созылуын байқаған.
Достарыңызбен бөлісу: |
