Хромосомалық аберрациялар Даун синдромымен ауыратын адам

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.

3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.

4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.

5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.

7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.

8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.

3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.

4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.

5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.

6. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004

7. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006

8. Баранова Е. Код ДНК. М, СП 2007.

9. Общая вирусология . М. Медицина 1982

10. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.

11. Айала Ф. Современная генетика в 3тт-М, -1987 к.

12. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.

13. Цузмер А.М. Биология М.1999.

14. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985

15. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983

16. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006

17. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

1. 
   Мутациялар, олардың пайда болу себептері,
   
2. 
   Мутациялар түрлері;
   
3. 
   Мутациялардың патологиялық эффектілері;
   
4. 
   Жасушаның биологиялық антимутацмялық кедергілері;
   
5. 
   ДНҚ репарациясы;
   

№3

Бұл тұрғыдан алғанда адамдар генетика объекті ретінде қолайсыз болып келеді, себебі: 1) адамдарда күні бұрын мақсатқа сай ата-ана жұптарын таңдау, эксперименттік некелер құрастыру мүмкін емес. Себебі, ол қоғамдық-әлеуметтік жағдайларға қайшы келеді; 2) қазіргі кезде көптеген отбасыларында балалар саны аз, яғни 2-3 баладан ғана болады, ал ол белгілердің тұқым қуалаушылығын объективті түрде талдауға жеткіліксіз; 3) адамдардың өмірі қысқа болады, яғни бір ұрпақтың тіршілік ұзақтығы шамамен 25-30 жылға тең. Ал, олардың жыныстық жетілуі кешірек басталады, яғни 13-15 жасқа келгенде ғана. Сондықтан-ғалым генетик өз өмірінің ішінде тікелей 1-2 ұрпақтың ғана алмасуын бақылап зерттей алады; 4) адамдардың хромосомаларында «тіркесу» топтарының саны көп 23, ал дрозофилада небәрі 4; 5) адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, егер әрбір жұп гомологтық хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп хромосомалардың мейоз кезінде еркін комбинациялануы нәтижесінде 8.388.608 (2²³) әр түрлі гаметалар пайда болар еді. Ал, шын мәнінде адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек Х хромосомада 100-ден астам локус кездеседі. Адам геномындағы гендердің жалпы саны 30000-нан астам.

Адамдардың генетикалық көптүрлілігі және оның тіршілігіне әсер ететін экологиялық және әлеуметтік факторлардың әртүрлілігі олардың көптеген фенотиптік өзгергіштігіне алып келді. Осы және басқа да кедергілер гибридологиялық әдісті адам генетикасын зерттеу үшін қолдануға мүмкіндік бермейді.

Дегенмен, қазіргі кезде, адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу жедел дамуда, себебі оның фенотипі анатомиялық, физиологиялық, биохимиялық, иммунологиялық және мінез-құлқы тұрғысынан жан-жақты және терең зерттелген.

4. Иллюстрациялы материалдар:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.

3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.

4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.

5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.

7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.

8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.

3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.

4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.

5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.

6. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004

7. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006

8. Баранова Е. Код ДНК. М, СП 20074.

9. Общая вирусология . М. Медицина 1982

10. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.

11. Айала Ф. Современная генетика в 3тт-М, -1987 к.

12. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.

13. Цузмер А.М. Биология М.1999.

14. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985

15. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983

16. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006

17. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

1. 
   Адам геномын анықтау (2000 – 2003жж.);
   
2. 
   ДНҚ диагностиканың жаңа әдістері және олардың медицина үшін маңызы;
   
3. 
   Генетиаклық – инженериялық технологиялар;
   
4. 
   Клондау;
   

Ядро-ядро қабықшасынан, ядро матриксінен, хроматиннен, ядро шырынынан (кариоплазма) және бір немесе бірнеше ядрошықтардан тұрады.

Митохондриялар жасушаның міндетті органеллаларының бірі. Оның пішіні түрліше болып келеді: таяқша тәрізді, домалақ, сопақша, гантель тәрізді т.с.с., ал өлшемі 0,5-7 мкм тең. Митохондриялар қос қабат қабықшадан, матрикстан тұрады. Митохондриялар жасушаның энергетикалық орталығы болып саналады, себебі бұл жерде органикалық заттар молекуласы ыдырайды және энергияның әмбебап көзі-аденозинтрифосфат (АТФ) синтезделінеді.

Эндоплазмалық торды өте ұсақ, қос қабат мембранамен шектелген және гиалоплазманы өне бойына тарамданып тесіп өтіп, торланып орналасқан, цитоплазманың үлкен көлемін алып жатқан микроарнашақтар мен микроқуыстар жүйесі болып табылады.

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. 
   П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
   
3. 
   Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.
   
4. 
   Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
   
5. 
   Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
   
6. 
   Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
   
7. 
   Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
   
8. 
   Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.
   

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. 
   Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.
   
3. 
   Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.
   
4. 
   Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
   
5. 
   Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
   
6. 
   Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
   
7. 
   Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006
   
8. 
   Баранова Е. Код ДНК. М, СП 20074.
   
9. 
   Общая вирусология . М. Медицина 1982
   
10. 
    Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.
    
11. 
    Айала Ф. Современная генетика в 3тт-М, -1987 к.
    
12. 
    Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.
    
13. 
    Цузмер А.М. Биология М.1999.
    
14. 
    Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985
    
15. 
    Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983
    
16. 
    Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006
    
17. 
    Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989
    

1. Жасуша компоненттерінің құрылысы мен қызметі

2. Мембраналардың құрамдас бөліктері

3. Жай диффузия

4. Жеңілдетілген диффузия

5. Белсенді транспорт

6. Na, К сорғыштары (насос)

7. Na арнашығы

8. К арнашығы
№5

1.Тақырыбы: Жасуша циклы және оның реттелуі. Апоптоз

2.Мақсаты: Жасушаның тіршілік циклы және апоптоздың тірі ағзаларда биологиялық ролі туралы түсінік беру.

3.Дәріс тезистері: Ағзалардың түпкілікті қасиеттері-өздігінен өрбу, өздігінен жаңару, өздігінен реттелу, жасушалардың бөлінуіне негізделінетіні бұрыннан белгі.

Жасушалардың митоз, мейоз жолдарымен бөлінуі, митоздың негізгі фазалары (профаза, метафаза, анафаза, телофаза), жасуша циклының кезеңдері (G₁, S, G₂, М) осыдан 100 жыл бұрын зерттеліп сипатталған.

Жасуша циклы (митоздық цикл) дегеніміз жасушаның пайда болуы, өсуі, атқаратын қызметтеріне икемделуі және әрі қарай бөлінуі кезеңдерінде байқалатын құбылыстар мен үдерістер жиынтығы болып табылады.

Жасуша циклы (митоздық цикл) 4 кезеңдерден тұрады:

Белгілі бір себептермен бөлінуін тоқтатқан, митоздық циклдан шыққан, жасушаларды G_о-кезең жасушалары деп атайды. Оларға нағыз жіктелген жасушалар және «ұйқыға» кеткен діңгек (ствол) жасушалары жатқызылады.

Жасушалардың митоздық циклдан шығуы біржолата, кері қайтпайтын не уақытша, кері қайтатын күйде болуы мүмкін. Біріншісіне-нағыз жіктелген жасушалар (фибробласттар, лейкоцитер) жатады.

Сол сияқты, жасушаның кезекті митоздық циклға енуі, яғни бөлінуі туралы шешім де, кері қайтатын не кері қайтпайтын күйде болуы мүмкін. Егер жасуша бөлінуіне дайындық мұқият және түпкілікті түрде жүрген болса, онда жасуша қалай болғанда-да, тіпті оған митгендер әсер етпесе-де, келесі S-кезеңге өтеді, яғни жаңа цикл басталады.

Бұл жағдайда жасуша рестрикция нүктесінен өтті деп есептелінеді. Рестрикция нүктесі үнемі бөлінетін жасушаларда G₁-кезеңнің аяғында, ал митоздық циклға қайтадан енген жасушаларда (діңгек жасушалары, фибробласттар, лейкоциттер) G_о-кезеңнің аяқ жағында болады.

Көптеген сүтқоректілер жасушаларында бұл кезеңнің ұзақтығы 9-12 сағатқа тең.

S-синетикалық кезең-ядрода ДНҚ молекуласы синтезделінеді (екі еселенеді), цитоплазмада органеллалар, оның ішінде центриолялар, көбейеді. Бұл кезеңнің аяғында жасуша, ДНҚ бойынша, тетраплоидты болады. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 10 сағатқа тең.

G₂ (Gар-2)-постсинтетикалық кезең-жасуша бөлінуге дайындалады, яғни митоздың қалыпты жүруі үшін қажет барлық ақуыздар, оның ішінде бөліну жіпшесін қалыптастыратын тубулин синтезделінеді. Бұл кезеңнің ұзақтығы 4,5-5,0 сағатқа тең.

Митоз. I—III — профаза;

IV — метафаза;

V—VI — анафаза;

VII—VIII — телофаза

5.Әдебиет:

Негізгі:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. 
   П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
   
3. 
   Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.
   
4. 
   Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
   
5. 
   Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
   
6. 
   Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
   
7. 
   Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
   
8. 
   Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.
   

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. 
   Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.
   
3. 
   Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.
   
4. 
   Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
   
5. 
   Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
   
6. 
   Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
   
7. 
   Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006
   
8. 
   Баранова Е. Код ДНК. М, СП 20074.
   
9. 
   Общая вирусология . М. Медицина 1982
   
10. 
    Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.
    
11. 
    Айала Ф. Современная генетика в 3тт-М, -1987 к.
    
12. 
    Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.
    
13. 
    Цузмер А.М. Биология М.1999.
    
14. 
    Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985
    
15. 
    Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983
    
16. 
    Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006
    
17. 
    Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989