First European consensus for diagnosis, manage-

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 20 – 

Болезнь  Фабри  (БФ)  –  это  наследственное  (X-сцепленное)  мета-

болическое  заболевание  из  группы  более  чем  50  лизосомальных  бо-

лезней накопления из подгруппы (глико)сфинголипидозов. Считается, 

что 1 из 40 000 мужчин имеет БФ, в то время как распространенность 

среди населения в целом составляет 1 на 117 000 человек.  Причиной 

заболевания является наличие мутации в гене GLA, который кодирует 

фермент альфа-галактозидазу А. Ген картирован на длинном плече 22-

й Х-хромосомы и состоит из 7 экзонов.  

 

 

ГКМП в структуре болезни Фабри

  

 

 

 

(адаптировано из B. Hoffmann, E.Mayatere., 2005). 

 

 

Основным методом диагностики болезни Фабри является опреде-

ление активности фермента альфа-галактозидазы А в плазме или лей-

коцитах  крови.  Диагноз  подтверждают  путем  генотипирования  гена 

альфа-галактозидазы. В качестве скрининга применяется и анализ су-

хих пятен крови, с тем преимуществом, что образцы могут храниться 

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 21 – 

в течение нескольких недель, прежде чем будут отправлены в лабора-

торию. 

 

 

жүктеу/скачать 1,7 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: