Кардиомиопатии



Pdf көрінісі
бет32/45
Дата28.12.2021
өлшемі1,7 Mb.
#128899
1   ...   28   29   30   31   32   33   34   35   ...   45
Байланысты:
Кардиомиопатии-5 курс

Определение семейного заболевания 

Определение  семейной  формы  заболевания  в  отсутствие  одно-

значной молекулярно-генетической информации о семье: 

 



Когда  два  или  более  индивидуума  (родственники  первой  или 

второй  ступени)  имеют  ДКМП  или  ГНДКМП,  соответствую-

щую диагностическим критериям для «явного» заболевания 

ИЛИ 


 

При  наличии  пациента-носителя  заболевания,  соответствую-



щего  диагностическим  критериям  для  ДКМП/ГНДКМП,  и 

родственника первой ступени с доказанной с помощью аутоп-

сии ДКМП и внезапной смертью в возрасте < 50 лет. 

 

Генетическая  предрасположенность,  реализуемая  под  влиянием 

факторов окружающей среды, например, миокардит с трансформа-

цией в ДКМП:  

 



Подтвержденный с помощью биопсии миокардит может быть 

обратимым,  если  излечен  острый  воспалительный  процесс  и 

причина (например, вирусная инфекция) купирована. До 30 % 

случаев  вирусного  миокардита  может  прогрессировать  до 

ДКМП. 



 



В случаях семейного и несемейного происхождения инфекци-

онно-отрицательный  миокардит,  с  или  без  фенотипа  ДКМП, 

представляет  собой  органспецифичное  аутоиммунное  заболе-

вание, возникающее у генетически предрасположенных инди-

видуумов. 

 



В таких случаях у родственников, не имеющих симптомов, мо-

гут обнаруживаться сывороточные органспецифичные антите-

ла к ткани сердца, которые ассоциированы с умеренными ано-

малиями  левого  желудочка  и  предсказывают  прогрессирова-

ние до ДКМП. 

 



Систолическая  дисфункция  или  дилатация  ЛЖ  при  заболева-

ниях, таких как миокардит, может быть очень умеренной или 

при  некоторых  обстоятельствах  отсутствовать,  несмотря  на 

наличие  клинически  значимого  заболевания  миокарда  –  по 




Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 42 – 


данным  МРТ  сердца,  радионуклидных  исследований  или  эн-

домиокардиальной биопсии. 

 

Наличие нарушений ритма (желудочковая или наджелудочко-



вая  аритмия  или  нарушения  проводимости),  которые  можно 

наблюдать  при  миокардите  или  на  ранней  фазе  генетических 

заболеваний,  таких  как  ДКМП-ассоциированные  с  ламином 

A/C и нервно-мышечными заболеваниями. 

 

Явная фаза систолической дисфункции обычно ассоциирована с 



дилатацией  ЛЖ,  но  последняя  в  некоторых  случаях  может  от-

сутствовать (описано у носителей мутации гена ламина A/C и у 

некоторых пациентов без известной генетической причины).  

Генетическая предрасположенность, реализуемая под влиянием 

факторов  окружающей  среды,  например,  перипартальная  кардио-

миопатия 

 



Перипартальная кардиомиопатия (ППКМП) представляет со-

бой редкое, но потенциально опасное для жизни заболевание

определяемое  развитием  необъяснимой  систолической  сер-

дечной недостаточности к концу беременности или в течение 

нескольких месяцев после родов. 

 



Этиология  является  сложной  и  включает:  аутоиммунную 

природу,    фетальный микрохимеризм, вирусную инфекцию, 

стресс-активированные  цитокины,  токсичность,  вызванную 

аномальным продуктом расщепления пролактина.  

 

Есть данные о том, что некоторые женщины с перипарталь-



ной  КМП  являются  носителями  редких  мутаций,  а  реализа-

ция  генетического  дефекта  с  развитием  ДКМП  происходит 

на фоне беременности и после родов. 

 

Негенетические  варианты  ДКМП:

  лекарственные  средства  (ан-

тинеопластические,  антрациклины,  психотропные  препараты,  анти-

ретровирусные агенты и др.) и токсины (кокаин, амфетамины, экстази 

и др.). Систолическая дисфункция ЛЖ может исчезать после выведе-

ния лекарственного средства или токсина, но может сохраняться в те-

чение многих лет в субклинической форме. 



Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 43 – 


В случае алкоголя и некоторых лекарственных средств, таких как 

антрациклины,  по-видимому,  существует  индивидуальная  восприим-

чивость,  которая  реализуется  с  участием  генетических  и  негенетиче-

ских механизмов.  

Например, в целом у лиц, злоупотребляющих алкоголем, тяжесть 

повреждения миокарда слабо коррелирует с длительностью и количе-

ством  выпитого  алкоголя. 

Большое  значение  имеет  индивидуальная 

предрасположенность:

  



 

Среди  больных  алкоголизмом  70  %  имеют  отягощенную  на-

следственность, среди здоровых этот показатель составляет 10-

15 %. С точки зрения медицинской генетики, алкоголизм отно-

сят к полигенным заболеваниям.

  



 

Активно  изучается  роль  генетических  факторов,  детермини-

рующих его метаболизм в организме

.

  



 

Наряду с синтазой III этиловых эфиров жирных кислот в мета-



болизме  этанола  принимают  участие  алкоголь  дегидрогеназа, 

альдегид  дегидрогенеза  и  цитохром  P4502E1  (CYP2E1),  при-

чем для них также характерен генетический полиморфизм, ко-

торый ассоциируется с различной скоростью метаболизма эта-

нола и структурными изменениями в органах.  

 



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   28   29   30   31   32   33   34   35   ...   45




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет