Кардиомиопатии
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Pdf көрінісі
|
Кардиомиопатии-5 курс
| Определение семейного заболевания
Определение семейной формы заболевания в отсутствие одно- значной молекулярно-генетической информации о семье:
Когда два или более индивидуума (родственники первой или второй ступени) имеют ДКМП или ГНДКМП, соответствую- щую диагностическим критериям для «явного» заболевания ИЛИ
При наличии пациента-носителя заболевания, соответствую- щего диагностическим критериям для ДКМП/ГНДКМП, и родственника первой ступени с доказанной с помощью аутоп- сии ДКМП и внезапной смертью в возрасте < 50 лет.
Подтвержденный с помощью биопсии миокардит может быть обратимым, если излечен острый воспалительный процесс и причина (например, вирусная инфекция) купирована. До 30 % случаев вирусного миокардита может прогрессировать до ДКМП.
В случаях семейного и несемейного происхождения инфекци- онно-отрицательный миокардит, с или без фенотипа ДКМП, представляет собой органспецифичное аутоиммунное заболе- вание, возникающее у генетически предрасположенных инди- видуумов.
В таких случаях у родственников, не имеющих симптомов, мо- гут обнаруживаться сывороточные органспецифичные антите- ла к ткани сердца, которые ассоциированы с умеренными ано- малиями левого желудочка и предсказывают прогрессирова- ние до ДКМП.
Систолическая дисфункция или дилатация ЛЖ при заболева- ниях, таких как миокардит, может быть очень умеренной или при некоторых обстоятельствах отсутствовать, несмотря на наличие клинически значимого заболевания миокарда – по Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 42 –
данным МРТ сердца, радионуклидных исследований или эн- домиокардиальной биопсии.
вая аритмия или нарушения проводимости), которые можно наблюдать при миокардите или на ранней фазе генетических заболеваний, таких как ДКМП-ассоциированные с ламином A/C и нервно-мышечными заболеваниями.
дилатацией ЛЖ, но последняя в некоторых случаях может от- сутствовать (описано у носителей мутации гена ламина A/C и у некоторых пациентов без известной генетической причины).
Перипартальная кардиомиопатия (ППКМП) представляет со- бой редкое, но потенциально опасное для жизни заболевание, определяемое развитием необъяснимой систолической сер- дечной недостаточности к концу беременности или в течение нескольких месяцев после родов.
Этиология является сложной и включает: аутоиммунную природу, фетальный микрохимеризм, вирусную инфекцию, стресс-активированные цитокины, токсичность, вызванную аномальным продуктом расщепления пролактина.
ной КМП являются носителями редких мутаций, а реализа- ция генетического дефекта с развитием ДКМП происходит на фоне беременности и после родов.
лекарственные средства (ан- тинеопластические, антрациклины, психотропные препараты, анти- ретровирусные агенты и др.) и токсины (кокаин, амфетамины, экстази и др.). Систолическая дисфункция ЛЖ может исчезать после выведе- ния лекарственного средства или токсина, но может сохраняться в те- чение многих лет в субклинической форме.
Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 43 –
В случае алкоголя и некоторых лекарственных средств, таких как антрациклины, по-видимому, существует индивидуальная восприим- чивость, которая реализуется с участием генетических и негенетиче- ских механизмов. Например, в целом у лиц, злоупотребляющих алкоголем, тяжесть повреждения миокарда слабо коррелирует с длительностью и количе- ством выпитого алкоголя.
Среди больных алкоголизмом 70 % имеют отягощенную на- следственность, среди здоровых этот показатель составляет 10- 15 %. С точки зрения медицинской генетики, алкоголизм отно- сят к полигенным заболеваниям.
Активно изучается роль генетических факторов, детермини- рующих его метаболизм в организме .
Наряду с синтазой III этиловых эфиров жирных кислот в мета- болизме этанола принимают участие алкоголь дегидрогеназа, альдегид дегидрогенеза и цитохром P4502E1 (CYP2E1), при- чем для них также характерен генетический полиморфизм, ко- торый ассоциируется с различной скоростью метаболизма эта- нола и структурными изменениями в органах.
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|