Классификация иммунодефицитов. Первичные иммунодефициты


– дефицит CD45 обусловлен мутациями гена, кодирующего белок, на поверхности всех белых клеток крови и необходимый для функции Т-клеток



бет12/20
Дата24.12.2022
өлшемі9,29 Mb.
#164256
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   20
Байланысты:
Первичные иммунодефициты

дефицит CD45 обусловлен мутациями гена, кодирующего белок, на поверхности всех белых клеток крови и необходимый для функции Т-клеток.

дефицит цепей CD3 вызваны мутациями генов, кодирующих белковые цепи рецептора ТСR. Приводят к недостаточности цепей CD3δ, ε или ζ.

синдром Оменна-дефект генов, кодирующих RAG-1 и RAG-2, участвующих в реаранжировке генов, кодирующих ТCR и BCR Формируются Т- и В-л с дефектными АГ-распознающими рецепторами, неспособные к развитию полноценной иммунной реакции.

– дефицит тирозинкиназы ZAP-70, которая участвует в передаче сигнала с ТCR, необходимого для пролиферации Т-л.

Комбинированные Т- и В-иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Характерно: отсутствие CD8+-клеток , нормальное содержание CD4+-клеток и нормальный уровень Ig в крови. CD4+-клетки функционально неактивны.

– дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы приводит к накоплению токсических метаболитов – дезоксигуанозинтрифосфотаза (дГТФ) внутри клетки и нарушается пролиферация лимфоцитов (В-лф, особенно Т-лф).

– дефицит HLA-I - возникает дефицит CD8-лимфоцитов. Дефект 2 генов HLA -I, кодирующих структуру транспортных белков ТАР-1 и ТАР-2

– дефицит HLA-II (синдром «голых» лимфоцитов) — возникает дефицит CD4-лимфоцитов. Дефект связан с повреждением регуляторных факторов. Нарушение экспрессии антигенов HLA класса II может быть вызвано четырьмя молекулярными дефектами.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Клинические особенности ТКИД:

1. Рецидивирующие инфекционные заболевания.

2. Задержка развития.

3. Похудение.

4. Гипоплазия тимуса.

5. Летальный исход в первые 1— 2 года жизни от бактериальной, вирусной, протозойной инфекции или микоза.

При лабораторном обследовании выявляют:

1. Лимфопению и гипогаммаглобулинемию.

2. Количество и функции Т-и В-лимфоцитов снижены.



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   20




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет