Клиникалық тәжірибедегі гематологиялық синдромдар



бет2/5
Дата08.12.2022
өлшемі2,69 Mb.
#161856
1   2   3   4   5

Гемофилия

  • Гемофилия қан ұюына қатысатын плазмалық факторлар жетіспеушілігіне байланысты болатын, тұқым қуалайтын коагулопатиялар қатарына жатады.
  • Гемофилия термині негізінде қан ұйытатын екі ақаудың болуына байланысты:
  • VIII фактор дефициті (гемофилия А) және
  • 1Х фактор дефициті (гемофилия В.

Гемофилия А – VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе прокоагулярлы бөлімнің молекулярлы аномалиясына (антигемофильді глобулиннің)байланысты, Х-хромосома мен рецессивті байланысып берілетін, кең тараған тұқым қуалайтын коагулопатия.

  • Гемофилия А – VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе прокоагулярлы бөлімнің молекулярлы аномалиясына (антигемофильді глобулиннің)байланысты, Х-хромосома мен рецессивті байланысып берілетін, кең тараған тұқым қуалайтын коагулопатия.

Гемофилия А этиологиясы және патогенезі

  • Х-хромосомада орналасқан гемофилия гені, гемофилиямен ауыратын науқастан оның барлық қыз балаларына беріледі, олар өз кезегінде бұл генді өз ұрпақтарына береді.
  • Науқастың барлық ұлдары науқастанбайды, өйткені сау анасынан бір Х-хромасама алады.
  • Ауру тасмалдаушы болып табылатын әйел адамдар гемофилиямен ауырмайды өйткені екінші Х-хромасомасы сау болғандықтан, бірақта VIII-фактордың белсенділігі екі есе төмендеген.

Гемофилия А клиникалық көрінісі

  • Гемофилия кезіндегі геморрагиялық синдром, кішкене жарақатқа байланысты, қан құйылумен ерекшеленеді. Ересек науқастарда қан құйылу аяқ-қолдың ірі буындарына,сирекгірек ұсақ буындарға,омыртқа аралықтарға болады.
  • Гематома иек астында, мойында, тамақ пен жұтқыншақта орналасса жоғарғы тыныс жолдарын тарылтып асфиксия шақыруы мүмкін. Гемофилия кезіндегі кез келген хирургиялық, стоматологиялық т.б айласулар, антигемофильді препараттарды енгізуді талап етеді.

Гемофилия В

  • Гемофилия В ( Кристмас ауруы ) – 1Х фактордың белсенділігінің(тромбопластиннің плазмалық компонентінің ) жетіспеушілігінен туындаған ,тұқым қуалайтын гемморагиялық диатез.Х-хромосомамен рессесивті беріледі, 1Х фактордың құрылымдық гені VIII-фактордың генімен еш қатысы жоқ ,өйткені ол хромосоманың басқа бөлігінде орналасқан. 1Х фактордың гені, VIII-фактордың геніне қарағанда 7-10 есе сирек мутацияланады, сондықтан ол барлық гемофилияның 8-15 % жағдайларында ғана кездеседі. Гемофилия В мен ауыратын науқастардың көбінде 1Х фактордың антигендері анықталмайды.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет