Эпидермолизбуллезный соединительный характеризуется образованием подэпидермальных пузырей за счет поражения lamina lucida эпидермо‑дермального соединения, расположенной между плазматической мембраной базальных кератиноцитов и базальной мембраной кожи, и развитием атрофических изменений кожи в очагах поражения. Возможна пренатальная диагностика с помощью биопсии кожи 18‑недельного плода на основании выявления указанных изменений. Тип наследования аутосомно‑рецессивный.