Кожные и венерические болезни


Ихтиоз плода (плод Арлекина)



бет206/324
Дата05.09.2020
өлшемі0,89 Mb.
#77095
түріУчебник
1   ...   202   203   204   205   206   207   208   209   ...   324
Байланысты:
Иванов Кожные и венерические болезни

Ихтиоз плода (плод Арлекина) – врожденный ихтиоз, развивающийся в эмбриональном периоде (на IV–V месяце беременности). Тип наследования аутосомно‑рецессивный. Генетически гетерогенен, различные фенотипы проявляются отсутствием или присутствием гиперпролиферативных кератинов 6 и 16, профилагрина. Возможно существование мутаций, не совместимых с жизнью, – летальные мутации (в хромосоме 4), что приводит к выкидышу или рождению мертвого плода.

Клиническая картина ихтиоза к моменту рождения ребенка полностью сформирована. Кожа новорожденного сухая, утолщенная, покрыта роговым панцирем, состоящим из роговых щитков серо‑черного цвета толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. В кожных складках поражение напоминает acantosis nigricans. Характерна также диффузная кератодермия ладоней и подошв. Ротовое отверстие нередко растянуто, малоподвижно или, наоборот, резко сужено, напоминает хобот, едва проходимо для зонда. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, контрактуры, синдактилия). Часто наблюдаются тотальная алопеция и дистрофия ногтей, нередко микроофтальмия, микрогирия, катаракта. Большинство детей рождаются мертвыми, остальные умирают вскоре после рождения от изменений внутренних органов, не совместимых с жизнью, истощения, сепсиса.

Гистологически в эпидермисе выявляется диффузный мощный гиперкератоз – роговой слой в 20–30 раз толще всего росткового слоя эпидермиса и содержит много липидов. Зернистый слой утолщен, структура кератогиалиновых гранул не изменена, количество их увеличено, клеточные мембраны утолщены.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   202   203   204   205   206   207   208   209   ...   324




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет