Лекция№2 Гендік және Хромосомалық аурулар

.

Гендік аурулар — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар.Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді.Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті.Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді.

брахидактилия — қысқасаусақтылық,

полпдактилия — алтысаусақтылық,

ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады

Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір- ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі- олар Мендель заңдарынан мөзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметалар пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны-750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың құрылымының бұзылуларының үлесіне тиеді.

Толық триплоидия (3п) және толық тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде- ақ өліп қалады.Ал өсімдіктер полиплоидия (3п, 4п, 5п) құны қасиеттерді қалыптастырады- өміршең болуын, өнімді болуын .с.с. Сондықтан да селекционерлер полиплодтық нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қолданады.

Анеуплоидия- аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х- хромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады.Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13,18,21 хромосома трисомиялары Шерешевский-Тернер синдромы (45 ХО) Клайнфельтер синдромы (47, ХХV)

Даун синдромы (21+)Синдром деп –белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз.Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700 –дей шамасындай.Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты- ақыл-есінің туа біте кес болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарынамыналарды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпа, кең кеңсірікті болып келеді.Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады.Дерматоглификасы-алақандарына терең көлденең сызықтарының және шынашағында 2- жұмылатын бугілу сызығының орныЭдвардс синдромы(18+)Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл-ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қаталандығын көрсетеді.Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу орналысқан, тұмсықтары шығыңқы құстымсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көрумүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналысқан болады. Табандарының пішіні өзгереді: Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүгістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туыл-ған кезде бала жолдасының(плацента)кішкентай болуын және жалғыз кіндік артериясының ьолуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.

1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар , сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады: дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.Бұл синдромның клиникалық сипаттары – балалардың салмағы өте жеңіл , бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады Сол сияқты , осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай – әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келеуін де атауға болады.Оларда туа біткен қатарақта,беттерінің ангиомасы,полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем , тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ өліп қалады Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін.

Клайнфельтер синдромыКлайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге.Бұл синдрогмның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолдарында мардымсыз өте сирек түктері болады, ас қасағаның түктері әйелдерге ұқсаса болады; олардың шәуіт жолдары семіп қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл –естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген- қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар- саны азаяды.

Тапсырма;

1.Даун,Патау,Эдварс синдромының генетикалық табиғатын және клиникалық көрініс беруін сипаттаңыз

2 хромосомалық ауытқулардың жиілігі арту кезінде спонтанды түсіктердің көбеюі туралы не білесіз?