«Медициналық биология» пәнінен студенттің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік өңдеу Мамандық: «Қоғамдық денсаулық сақтау»

1. Гомеостаз ұғымының анықтамасы.

2. Гомеостаз және адаптация.

3. Гомеостаз компоненттері.

4. Гомеостазды басқарудың гуморальды және жүйкелі механизмдері.

5. Гомеостаз түрлері:

- жүйкелі

- эндокринді

-химиялық

- иммундық

- генетикалық

- физико-химиялық

6. Гомеостаз сақталуының механизмі: тікелей және кері байланыс бойынша өзін өзі реттеу.

4) Орындау түрі: реферат+глоссарий+буклет

5) СӨЖ-дің орындалуы және бағалану критериясы: силлабустың 23,26 бетінде көрсетілген

6) Тапсыру мерзімі: - 5 апта

7) Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
№2 КРЕДИТ
1) Тақырыбы: Қартаюдың молекулалық генетикалық тетіктері

2) Мақсаты: Ағзалардың қартаюы туралы әртүрлі теорияларға молекулалық генетикалық т.б. шолу жасау

3) Тапсырма:

1. Кәрілік – бұл онтогенездің постэмбриональдық кезеңі ретінде

2. Мүшелер жүйесінің қартаю үдерісінің физиологиялық сипаты

3. Қартаю теориялары

4. Қартаю кезеңдері

5. Қартаюдың молекулалық-генетикалық теория негіздері

6. Қорытынды

4) Орындау түрі: реферат+глоссарий

5) СӨЖ-дің орындалуы және бағалану критериясы: силлабустың 23,26 бетінде көрсетілген

6) Тапсыру мерзімі: - 6 апта

7) Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
1) Тақырыбы: Тератогенез. Тератогенді факторлар. Тератогенездің қауіпті кезеңдері

2) Мақсаты: Қауіпті кезең мен тератогенез туралы түсінікті оқып үйрену

3) Тапсырма:

1. Қауірті кезең туралы түсінік

2. Онтогенездің қауіпті кезеңдері

3. Тератогенді факторлар туралы түсінік пен олардың классификациясы

4. Тератогенез туралы түсініктін анықтамасы

4) Орындау түрі: баяндама+глоссарий

5) СӨЖ-дің орындалуы және бағалану критериясы: силлабустың 23,26 бетінде көрсетілген

6) Тапсыру мерзімі: - 6 апта

7) Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
1) Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары

2) Мақсаты: Туа біткен ақаулардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену

3) Тапсырма:

1. Туа біткен ақаулар туралы түсінік

2. Туа біткен ақаулардың классификациясы: а) пайда болуына байланысты; б) онтогенез сатысына байланысты; в) Бүкіләлемдік денсаулық сақтау ұйымының классификациясы бойынша, г) пайда болу ретіне байланысты, д) ағзадағы таралу деңгейіне байланысты, е) филогенетикалық маңыздылығына байланысты

4) Орындау түрі: баяндама+глоссарий

5) СӨЖ-дің орындалуы және бағалану критериясы: силлабустың 23,26 бетінде көрсетілген

6) Тапсыру мерзімі: - 6 апта

7) Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
1) Тақырыбы: Антропогенезді зерттеудің қазіргі кездегі әдістері

2) Мақсаты: Антропогенезді зерттеудің заманауи әдістерімен танысу

3) Тапсырма:

1. Антропогенез туралы түсінік

2. Палеонтология, салыстырмалы анатомия, археология әдістері

3. Биохимиялық, цитогенетикалық, популяциялық-статистикалық әдістер

4. Физикалық, коллагенді зерттеу, иммунологиялық әдістер

5. ДНК секвенациясы мен гибридизациясы

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
1) Тақырыбы: Адам нәсілдері. Заманауи жіктелуі

2) Мақсаты: Нәсіл және оның пайда болуы туралы оқып үйрену

3) Тапсырма:

1. Нәсіл және нәсілшілдік ұымына анықтама

2. Нәсіл белгілері

3. Нәсіл негіздеріне сипаттама

4. Аз нәсілдер сипаттамасы

5. Рассизм теориясының орындалмауы

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
1) Тақырыбы: Жасушалық трансплантация, «бағаналы жасушалар». Заманауи даму шарттары.

2) Мақсаты: Бағаналы жасушалардың морфо – физиологиялық ерекшеліктерін, орналасуын және медицинада қолдану мүмкіндіктерін сипаттау.

3) Тапсырма:

1. Жасушалық трансплантацияға түсінік беру.

2. Жасушалық трансплантацияның мән мағынасы.

3. Жасушалық трансплантация анықтамасы.

4. Бағаналы жасушалардың морфо – физиологиялық ерекшеліктерін.

5. Бағаналы жасушалардың медицинада қолдану мүмкіндіктері.

6. Бағаналы жасушаларды зерттеу мен қолданудың Қазақстандағы жағдайы.

4) Орындау түрі: презентация+глоссарий

5) СӨЖ-дің орындалуы және бағалану критериясы: силлабустың 23,26 бетінде көрсетілген

6) Тапсыру мерзімі: - 7 апта

7) Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Биология. Оқулық / В.Н.Ярыгина редакциясында,1-2 кітаптар,2004ж.

2. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.

3. Медициналық биология және генетика./Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.

4. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006

5. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева Медициналық биология Алматы 2002

6. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004

Қосымша:

1. Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.

2. Пехов А.П. Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.

3. Медициналық паразитология. Мед. Оқу орындары студенттерге арналған оқу құралы (Е.Н.Барышников,/М,2005)

4. Жалпы биология және жалпы генетика сұрақтары және есептері./Мед. Оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы (Иткес А.В. редакциясында, М,2004).

5. Стамбеков Е.Ж.Генетика. Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск, 2002

6. Медициналық паразитология. Оқулық / ҚҰМУ: С.Әміреев; А.Жаханов, Құдайберген ұлы. Алматы Кітап,2005

7. Генетика. Оқу құралы / Р.1 Берсімбаев Қ.Қ. Мұхаметжанов, Алматы, Қазақ ұлттық университеті; 2002.

1.J.H. Postlethwait, J.L.Hopson, R.C. Veres. Biologi. USA – 1991.

2. Biology. Selvam J. – Deli. – 1992

3. Mange E.J. Manje A.P. Basic Human Genetics Second Edition, -1998,

4. T.A.Brown. Genetics a molecular approach. – Charman and Hall, 1990.

8. Бақылау:

1.Тест сұрақтарына жауап беру.

2.Жағдайлық есептерді шығару.

3.Кеспе сұрақөтарын тақырып бойынша толтыру.

4.Ауызша сұрақтарға жауап беру.
1) Тақырыбы: «Цитология» және «Генетика» бөлімдері бойынша аралық бақылау

2) Мақсаты: Студенттердің алған білімдеріне баға беру

3) Тапсырма:

1. Микроскоптың бөліктерімен құрылысын ата:

1. 
   оптикалық бөлігі
   
2. 
   жарық беруші бөлігі
   
3. 
   механикалық бөлігі
   

3. Микроскоптың түрін ата:

А) жарық

Б) электрондық

4. Уақытша және тұрақты препарат дегеніміз не?

5. Уақытша препарат дайындау әдістерін сипатта.

6. Лабораториялық жұмыстың безендірілуі.

7. Прокариот және эукариот жасушаларының қызметі мен құрылысының ерекшеліктері. Жануар, өсімдік және саңырауқұлақ жасушаларының құрылысы мен қызмет ерекшеліктері.

8. Эукариот жасушасының негізгі компоненттерінің құрылысы мен қызметі: цитоплазма, жасуша қабығы, жасуша органеллалары. Мембраналық және мембраналық емес органеллалар.

9. Цитоплазма: құрылысы, құрамы, қызметі.

10. Биологиялық мембраналар: химиялық құрамы, құрылысы және қызметі.

11. Гольджи аппараты. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.

12. Эндоплазматикалық тор. Түрлері, құрылысы, локализациясы мен қызметі.

13. Митохондриялар. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.

14. Лизосомалар. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.

15. Пероксисомалар. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.

16. Рибосомалар. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.
17. Жасуша цитоскелеті. Құрылысы, локализациясы мен қызметі:

а) микротүтікшелер

б) микрофиламенттер

18. Жасуша орталығы. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.

19. Талшықтар мен кірпікшелер. Құрылысы, локализациясы мен қызметі.

20. Ядро. Құрылысы, химиялық құрамы.

21. Генетиканың медицина үшін маңызы

22. Г.Мендель заңдары

23. Тұқым қуалау ұғымына анықтама беру

24. Моногенді тұқым қуалау типіндегі белгілердің берілу заңдылықтарын сипаттау.

a. аутосомды-доминантты тұқым қуалау

b. аутосомды-рецессивті тұқым қуалау

c. Х-тіркескен доминантты тұқым қуалау

d. Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалау

e. Ү-тіркескен тұқым қуалау

25. Моногибридті будандасудағы тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары

26. Толық емес доминанттылық белгілерінің пайда болуы

27. Ди- және полигибридті будандасудағы тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары

28. Тіркес тұқым қуалау гендерінің пайда болуы. Т.Морган заңы. Тіркесті топтар. Кроссинговер үдерісінде тіркестің бұзылуы.

29. Жыныспен тіркесті тұқым қуалау

30. Тұқымқуалушылықтың хромосомалық теориясы

31. Генотип және фенотип. Аллельді және аллеьсіз гендердің әрекеттесуі

32. Адам генетикасын зерттеу әдістері

a. Ата текті талдау ұстанымдары:

b. белгінің тұқым қуалаушылығын анықтау

c. тұқым қуалау типін анықтау

d. генетикалық қауіпін есептеу

33. Өзгергіштік

34. Фенотиптік өзгергіштік

35. Генотиптік өзгергіштік

36. Тұқым қуалайтын аурулар және олардың классификациясы

37. Гендердің экспрессивтілігі мен пенетранттылығы ұғымының мазмұны мен анықтамасы

38. Гендердің орналасу эффектісі ұғымының мазмұны мен анықтамасы

39. Гендердің плейотропты эффектісі ұғымының мазмұны мен анықтамасы

40. Көптік аллельизм ұғымының мазмұны мен анықтамасы

41. Генокопия және фенокопия құбылысы ұғымының мазмұны мен анықтамасы

42. Жанұялық аурулар сипатының анықтамасы мен анықтау әдістері.

43. Тұрақты рецедивті немесе прогредиентті ұғымының анықтамасы.

44. Әртүрлі уақыт манифестация ұғымының анықтамасы және жас мөлшерімен байланысы.

45. Даму ақаулықтарының кіші және үлкен болуы, психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі.

46. Тұқым қуалайтын аурулар симптомдарының ерекшеліктері.

47. Мүшелердің көптеген патологиялық өзгерістерінің сипаттамасы.

48. Жанұялық аурулар сипатының анықтамасы мен анықтау әдістері.

49. Тұрақты рецедивті немесе прогредиентті ұғымының анықтамасы.

50. Әртүрлі уақыт манифестация ұғымының анықтамасы және жас мөлшерімен байланысы.

51. Даму ақаулықтарының кіші және үлкен болуы, психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі.

52. Тұқым қуалайтын аурулар симптомдарының ерекшеліктері.

53. Мүшелердің көптеген патологиялық өзгерістерінің сипаттамасы.

54. Полимеразды тізбекті реакция туралы түсінік

55. ПТР әдісі

56. Саузерн бойынша блот-гибридизация әдісі.

57. Адам геномын зерттеуде ПТР және Саузерн бойынша блот-гибридизация әдістерін қолдану.

58. Қазіргі таңдағы геномды технологиялар

59. ДНҚ зерттеу әдістері

60. ДНҚ-фингерпринтинг әдісі

61. Биотрасформация

62. Биотрансформация этаптары

63. Оксидативті стресс туралы түсінік.

64. Предиктивті медицина

65. Нуклеиин қышқылдарының жалпы құрылымы

66. ДНҚ молекуласының қ

67. ұрылысы мен қызметінің ерекшеліктері

68. ДНҚ бірізділіктері

69. Дисперленген қайталанулар

70. SINE- қайталанулары

71. LINE-қайталанулары

72. Транспозон туралы түсініік

73. Палиндромдар және оның тұқым қуалау материаланың жұмысындағы ролі

74. Адам геномы

75. Адам геномының патологиясын қазіргі кездегі емдеу әдістері

76. ДНҚ-диагностикалау әдістері:

a. белгілі мутацияларды иденьтификациялау әдістері: ARMS, ASO, OLA , SSCP, HА, ДGCE

b. генетикалық полиморфизмдерді идентификациялау әдістері: DNPLC, SRP.

c. ДНҚ-чиптер, ПДРФ және т.б.

77. FISH-, CGN- және SKY- зерттеу әдістері

78. Тұқым қуалайтын аурулардың анықтамасы.

79. Тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуі.

80. Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық жіктелуі.

81. Гендік аурулардың клиникалық бейнесінің негізгі белгілері.

82. Кейбір гендік аурулардыңгенетикасы.

83. Моногенді аурулардың жалпы сипаттамасы.

84. Моногенді аурулардың пайда болу механизмдері.

85. Тұқым қуалау типіне байланысты жіктелу.

86. Мүшелік және жүйелік типі бойынша жіктелу.

87. Зат алмасу типі бойынша жіктелу.

88. Этиологиясы бойынша жіктелу.

89. ДНҚ-диагностика негізіндегі жіктелу.

90. Көп таралған моногенді аурулардың сипаттамасы

91. Хромосомалық аурулар ұғымының анықтамасы.

92. Хромосомалық аурулардың этиологиясы мен жіктелуі.

93. Хромосомалық ақаулардың онтогенезде білінуі.

94. Кейбір хромосомалық аурулардың цитогенетикалық сипаттамасы.

95. Лабораториялық диагностикалау әдістері

96. Цитогенетикалық әдіс.

97. Инвазиялық әдістер: амниоцентез, кордоцентез, хорионцентез және плацентобиопсия

98. Инвазиялық емес әдіс: УДЗ (УЗИ)

99. Медико-генетикалық кеңес беру

100 Тұқымқуалайтынаурулардың алдын алу: алғашқы және екінші реттік

101 Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу ұстанымдары.

102 Симтоматикалық емдеу.

103 Патогенетикалық емдеу:

a. субстрат деңгейіндегі зат алмасуды түзеу (коррекция)

b. ген өнімі деңгейіндегі зат алмасуды түзеу (коррекция)

c. ферменттер деңгейіндегі зат алмасуды түзеу (коррекция)

104. Хирургиялық емдеу

105. Этиотропты емдеу: жасушалық жіне гендік терапия

106. жасушалық терапия

107. гендік терапия

108. трансгенді жасушалармен емдеу

109. гендер экспрессиясының өзгеруі емдеу әдісі ретінде

110. жасушалық және гендік терапияның қауіпі

111. Ерекше тұқым қуалайтын аурулардың анықтамасы.

112. Ерекше тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясын және жіктелуі.

a. жыныспен тіркескен тұқым қуалайтын аурулар

b. митохондриялық аурулар

c. геномды импритинг аурулары

d. үшнуклеотидті қайталанулар экспансиясы аурулары

e. приондық аурулар