Медициналық биология
жүктеу/скачать 35,75 Kb.
|
1,2,3 сұрақ
| Медициналық генетика
Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу. Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадия-сында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек. Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады. Адам баласында кездесетін түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтап, оларға диагноз қойып, емдеу жолдарын зерттейтін ғылымды медициналық генетика деп атайды. Статистикалық мәліметтер бойынша, дүние жүзінде өмірге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7-8 пайызы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен сырқат-танады екен. Сондықтан, мұндай ауруларды дер кезінде зерттеп, алдын алу және емдеу — медициналық генетиканың басты проблемасы болып табылады. Дүние есігін жаңа ашқан сәбидің ауру немесе мүгедек болып тууы — отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Мұның алдын алу үшін отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдар міндетті түрде медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстан-ның көптеген қалаларында қызмет көрсетеді. Тағы бір ескертетін жайт, алкогольді ішімдіктерді қолдану мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. Ең дұрысы, қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, судың, ауаның және азық-түліктің канцеро-гендік әсерлері бар заттармен ластанбауына көп көңіл бөлу қажет. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың «генетикалық залалсыздығын» мұқият тексеруден өткізген жөн. 1869 жылы – Ф. Мишер (F. Miesher) алғаш рет лейкоциттер мен лосось тұқымынан ДНҚ бөліп шығарды. 1935 жылы – А.Н. Белозерский өсімдіктерден ДНҚ бөліп алды. 1939 жылы – В.А. Энгельгардт миозинның АТР-дық белсенділігін ашты. 1940 жылы – У. Эстбюри (W. Astbury) ДНҚ-ның бірінші рентгенограммасын алды. 1944 жылы – О.Т. Эвери (O.T. Avery) генетикалық ақпаратты тасымалдаушы ДНҚ (бұрынғы жорамалдағандағыдай белок емес) екендігін жариялады. 1951 жылы – Л. Полинг және Р. Кюри (L. Pauling, R. Corey) полипептидтік белок тізбектерінде аминқышқылдық қалдықтардың шоғырлануының негізгі түрлерінің бар екендігін дәлелдеді. 1953 жылы – Дж. Уотсон мен Ф. Крик (J. Watson, F. Crick) Р.Франклин мен М.Уилкинс (R. Franklin, M. Wilkins) алған рентгенограмма негізінде ДНҚ-ның қос спиральдік үлгісін жасады. 1953 жылы – Ф. Сангер (F. Sanger) өгіздің алғашқы инсулиндік құрамын бағалады. 1956 жылы – А. Корнберг (A. Kornberg) ДНҚ-полимеразасын ашты. 1957 жылы – А.Н. Белозерский мен А.С. Спирин мРНҚ-ның бар екендігі туралы жорамалдады. 1960 жылы – Дж. Кедрью (J. Kendrew) кашалот миоглобинінің үшөлшемдік құрылымын, ал М. Перутц (M. Perutz) – гемоглобин құрылымын алғаш рет хаттады. 1960 жылы – бір мезгілде бірнеше зертханаларда транскрипция ферменті – РНҚ-полимераза ашылды. 1961 жылы – Ф.Жакоб пен Дж. Моно (F. Jacob, J. Monod) оперон үлгісін жасады. 1965-1967 жылдары – Р. Холли (R. Holley) аланиндік тРНҚ-ның, ал А.А. Баев – валиндік тРНҚ-ның алғашқы құрылымын анықтады. 1966 жылы – М. Ниренберг, С. Очоа және Х.-Г. Корана (M.Nirenberg, S. Ochoa, H.-G. Khorana) генетикалық кодты ашты. 1967 жылы – М. Геллерт (M. Gellert) ДНҚ фрагменттерін біріктіретін фермент – ДНҚ-лигазаны ашты. 1970 жылы – Г. Темин мен Д. Балтимор (H. Temin, D. Baltimor) онкогендік вирустардағы кері транскриптазаны (РНҚ-тәуелді ДНҚ-полимераза) ашты. 1972 жылы – П. Боэр, С. Коэн және П. Берг (P. Boyer, S. Cohen, P.Berg) ДНҚ клондарын жасау технологиясын жасады, ген инженериясының негізін құрады. 1972 жылы – Х.-Г. Корана (H.-G. Khorana) аланиндік тРНҚ генінің химиялық синтезін жүзеге асырды. 1975-1977 жылдары – Ф. Сангер (F. Sanger), сондай-ақ А.Максам мен У. Гилберт (A. Maxam, W. Gilbert) ДНҚ бастапқы құрылымын тез анықтау тәсілін ойлап тапты. 1976 жылы – Ф. Сангер (F. Sanger) φХ174 фагының ДНҚ нуклеидтік тізбегін анықтады. 1976 жылы – У. Гилберт (W. Gilbert) эукариот гендерінің мозаикалық құрылысын ашты. 1976 жылы – С. Ким, А. Рич және А. Клуг (S. Kim, A. Rich, A.Klug) тРНҚ-ның үшіншілік құрылымын анықтады. 2. Молекулалық биология және медициналық генетиканың дамуы мен жетістіктерінің негізгі кезеңдері . жүктеу/скачать 35,75 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|