Обменугл е в о д о в основные вопросы, рассматриваемые в настоящей главе
жүктеу/скачать 0,66 Mb. Pdf көрінісі
|
Обмен углеводов
|
5.4.3.5.1 . Гликогенозы Наиболее часто из гликогенозов встречаются болезнь Гирке (гликогеноз № 1) и болезнь Мак-Ардля. Болезнь Гирке (гепаторенальный гликогеноз) наследуется по аутосомно- рецессивному типу и обусловлена нарушением синтеза глюкозо-6- фосфатазы в печени и почках В результате этого развивается цепь последовательных метаболических расстройств и клинических проявлений: - глюкозо-6-фосфат не превращается в свободную глюкозу, развивается выраженная гипогликемия; - увеличение концентрации глюкозо-6-фосфата приводит к понижению активности фосфорилазы и накоплению гликогена в печени и в почках; - печень и почки увеличиваются в размерах; гепатомегалия – наиболее рано выявляемый симптом заболевания; - глюкозо-6-фосфат усиленно утилизируется по пути дихотомического окисления, превращаясь в пируват и лактат; развивается гиперпируват- и гиперлактатемия, лактатацидоз; - усиливается распад жиров, развивается гиперлипемия, кетонемия и кетонурия. Характерен внешний вид больного: выражено отставание в росте, круглое “кукольное лицо”, диспропорции тела (туловище длинное, ноги короткие), большой живот, избыточное отложение жира в области щек, подбородка, плеч, груди и бедер, гипотония мышц, повышенный аппетит. В ответ на введение адреналина содержание глюкозы в крови не повышается, что используется при диагностике заболевания. Прогноз заболевания, особенно у новорожденных, плохой. Летальный исход наступает в первые годы жизни у 50 % больных. После наступления половой зрелости прогноз становится лучше. жүктеу/скачать 0,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|