5.4.3.5.1 . Гликогенозы Наиболее часто из гликогенозов встречаются
болезнь Гирке (гликогеноз
№ 1)
и болезнь Мак-Ардля. Болезнь Гирке (гепаторенальный гликогеноз) наследуется по аутосомно- рецессивному типу и обусловлена нарушением синтеза глюкозо-6- фосфатазы в печени и почках В результате этого развивается цепь последовательных метаболических
расстройств и клинических проявлений:
-
глюкозо-6-фосфат не превращается в свободную глюкозу, развивается
выраженная гипогликемия;
-
увеличение концентрации глюкозо-6-фосфата приводит к понижению
активности фосфорилазы и накоплению гликогена в печени и в почках;
-
печень и почки увеличиваются в размерах; гепатомегалия – наиболее рано
выявляемый симптом заболевания;
-
глюкозо-6-фосфат усиленно утилизируется по пути дихотомического
окисления, превращаясь в пируват и лактат; развивается гиперпируват- и
гиперлактатемия, лактатацидоз;
-
усиливается распад жиров, развивается гиперлипемия, кетонемия и
кетонурия.
Характерен внешний вид больного: выражено отставание в росте, круглое
“кукольное лицо”, диспропорции тела (туловище длинное, ноги короткие),
большой живот, избыточное отложение жира в области щек, подбородка,
плеч, груди и бедер, гипотония мышц, повышенный аппетит.
В ответ на введение адреналина содержание глюкозы в крови не
повышается, что используется при диагностике заболевания.
Прогноз заболевания, особенно у новорожденных, плохой. Летальный
исход наступает в первые годы жизни у 50 % больных. После наступления
половой зрелости прогноз становится лучше.
