Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу əдістері

197
мəліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа 
жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле 
алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель 
заңдарына бағынады. Оларға: полидактилия (саусақтардың артық 
болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы жəне т.б. жа-
тады. Генеологиялық əдіспен адамның кейбір қабілеттерінің, мы-
салы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі жəне 
т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-
ұрпаққа беріледі. Мысалы, музыкаға қабілеттілік əйгілі композитор 
Бахтардың əулетінде болған. 
Генеологиялық əдіспен көптеген аурулардың тұқым 
қуалайтындығы анықталған. Соның бірі – гемофилия. Осы ауру 
бойынша ағылшын королевасы Виктория əулетінің шежірелік 
сызбанұсқасы жасалған. Виктория мен оның зайыбы мұндай ауру-
мен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зар-
дап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс 
жасушасында мутация пайда болған болуы керек. Осыған орай ко-
ролева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің 
көптеген ұрпақтарына таратқан, яғни Викториядан мутантты гені 
бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен 
ауырған.
Шежіре əдісінің негізгі мақсаты – жиналған деректер бойынша 
шежіре үлгісін құрастыру жəне оны талдау. Шежіре құрастыруды 
бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын 
сибстер деп белгілейді.
Цитогенетикалық əдіс.
Бұл əдіспен сау немесе ауру адамның 
кариотипіне немесе хромосома жиынтығына цитогенетикалық 
талдау жасалады. Осы əдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы 
Дж.Тийо жəне А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасуша-
ларында 22 жұп аутосомалар жəне бір жұп – жыныстық хромо-
сомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы 
тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетеро-
морфты (ХУ), ал əйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі 
дəлелденді. Бұл əдісті қолдану адамның дене жəне жыныс жасу-
шаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға 
мүмкіндік тудырды. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына 
себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық əдісті медицинада 
диагностикалық мақсатта қолданады.

198
Егіздік əдіс.
Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін 
құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық жəне екі 
жұмыртқалық егіздер. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз – бір 
жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі 
зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас бола-
ды, себебі олардың генотипі бір. Ал екі жұмыртқа жасушаларының 
екі түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған 
егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі əр түрлі жұмыртқа 
жасушалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше 
болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды 
жалпы биологиялық мəселені немесе белгі-қасиеттердің дамып 
қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның əсерін 
зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның 
бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу 
мен тəрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықтай алады. Сонымен 
қатар, егіздік əдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (ши-
зофрения, эпилепсия, гемофилия жəне т.б.) бейімділігін алдын ала 
анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық əдіс. 
Бұл əдіспен адамның онтогенезі неме-
се жеке дамуы барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы 
анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты 
рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы ағзалардан ғана емес, 
аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, ши-
зофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, жəне ол ауру адам ата-
анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота 
(аа) болса ғана білінеді. Ал гетерозиготалы (Аа) жағдайда ол адам 
ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенез барысында ондай адам бір 
қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. 
Сонымен, онтогенетикалық əдістің маңызы – онтогенез барысын-
да белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау 
арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық əдіс.
Бұл əдіспен түрлі тұқым қуалайтын 
өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. 
Адамның əртүрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік 
өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мари-
ан жəне Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын 
жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен 
салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің 

199
жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 
адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, 
көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп 
таралып көбейе алмайды, сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауру-
ларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық əдіс.
Бұл əдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы 
кездері кеңінен қолданылып жүр. Адамда болатын түрлі тұқым 
қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей 
байланысты. Олар сол жасушаның құрамына кіретін ақуыздар, ну-
клеин қышқылдары, көмірсулар, майлар жəне т.б. тікелей байланыс-
ты. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді 
деген сөз. Себебі геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс 
тұқым қуалайды. Биохимиялық əдістің үлкен тəжірибелік маңызы 
бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дəл 
анықтап табуға болады. Бұл əдіс қазір археологиялық зерттеулерде 
де қолданылып жүр.

жүктеу/скачать 4,14 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: