Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»
жүктеу/скачать 4,14 Mb. Pdf көрінісі
|
burunbetova genetika neg
| Құрылымдық мутациялар немесе хромосомалық аберрациялар.
Барлық құрылымдық мутациялар немесе хромосомалық аберра- циялар хромосомаішілік жəне хромосомааралық болып бөлінеді. Бірінші жағдай үшін бір хромосома ішіндегі өзгерістер тəн, ал екіншісіне əртүрлі жұп хромосомалар арасындағы бөліктердің ауысуы тəн. Өзгерістің сипаты бойынша хромосомалық аберра- циялар негізінен екі типке бөлінеді: хроматидалық тип – тек бір хроматиданың өзгеруі; хромосомалық тип – хромосоманың екі хроматидасының өзгеруі. Кейде алмасуға бір хромосоманың екі хро- матидасы жəне екінші хромосоманың бір хроматидасы қатынасады. Мұндай құрылымдық мутацияны аралас типке жатқызуға болады. Хромосомаішілік өзгерістерге: жетіспеушілік, дупликация, инвер- сия жəне транспозиция немесе инсерция жатады. Жетіспеушілік – хромосома бөлігінің үзіліп, жоғалуы. Жетіспеушіліктің екі түрін ажыратады: дефишенсия – хромосо- ма ұштарының немесе терминалдық бөлігінің жетіспеушілігі; де- леция – хромосоманың ішкі орта бөлігінің үзіліп түсіп қалуы. Жетіспеушіліктің нəтижесінде көбінесе сақиналы хромосомалар пайда болады. Жетіспеушіліктің фенотиптік əсері жоғалған бөліктің мөлшеріне жəне гендік құрамына байланысты. Көпшілік жағдайда хромосоманың үлкен бөлігінің гомозиготалық жетіспеушілігі эмбрионның өліміне əкеледі, ал кішігірім жетіспеушіліктің фенотиптік əсері гендік мутациядағыдай болады. Адамның 5-хромосомасының қысқа иығының делециясы бала дамуының жетімсіздігі «мысық мияуы» синдромына əкеледі. 174 Инверсия – хромосома бөлігінің 180 0 -қа бұрылуына байланыс- ты гендердің орналасу ретінің өзгеруі. Инверсияның парацентрлі жəне перицентрлі түрлері бар. Парацентрлі инверсиялық өзгеріс түрінде айналатын бөлікке центромера кірмейді, ал перицентрлі инверсиялық өзгеріс түрінде айналатын бөлікке центромера кіреді. Инверсия кезінде гендер құрамы өзгеріссіз қалады, бірақ олардың ор- наласу қатары өзгереді. Хромосоманың осындай өзгерісі түрдің ди- вергенциясында маңызды эволюциялық рөл атқарады. Парацентрлі жəне центромерадан бірдей қашықтықты қамтитын перицентрлі ин- версия хромосома морфологиясын өзгерте алмайды, ал центромера- дан əртүрлі қашықтықты қамтитын перицентрлі айналулар хромосо- ма морфологиясын əртүрлі өзгертеді. Дупликация – хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі. Дупликация ген дозасын жəне гендердің орналасу қатарын өзгертеді жəне эволюцияның маңызды механизмдерінің бірі бо- лып саналады. Дупликацияны 3 топқа бөлуге болады. Бірінші топ- ты жалғыз геннің дупликациясы құрайды, мұндағы жалғыз геннің бірнеше көшірмесі ақуыздың, мысалы, рРНҚ-ның көп мөлшерде синтезделуіне мүмкіндік береді. Екінші топқа жүз, мың, милли- он есе қайталанатын ДНҚ-ның ұзын бөліктері жатады. Оларды сателитті ДНҚ-ға эквивалентті деп санауға болады. Мұндай өте жиі қайталанатын ДНҚ тізбектерінің типі гендер қызметінің реттелуіне қатынасады деп жорамалдануда. Дупликацияның үшінші тобы жаңа биохимиялық функцияның эволюциясына əкеледі. Мысалы, ақуыз – глобиннің эволюциясы. Бастапқы миоглобин генінің дупли- кациясы нəтижесінде қарапайым гемоглобиннің β-тізбегі түзілді. β-тізбек генінің дупликациясы α-тізбекті кодтайтын геннің бастама- сын берді, ал соңғы тізбек генінің дупликациясы γ- тізбек генінің пайда болуына əкелді: күрделі ақуыз – гемоглобин түзілді. Мұндай сапалы үрдіс ұзақ шамамен 500 млн. жыл уақытты қажет етеді. Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді, бұған хромосомалар арасында көпірлердің пай- да болуын да жатқызуға болады. Хромосомалар бөліктерімен өзара алмасуы мүмкін. Мұндай трнаслокация реципрокты деп аталады. Егер хромосома бөлігінің алмасуы біржақты өтсе, онда мұндай ал- масуды реципрокты емес деп атайды. Хромосомааралық құрылымдық мутацияның тағы бір типі – Робертсон транслокациясы. Робертсон транслокациясы немесе 175 центормералық қосылу деп акроцентрлі хромосоманың центромера аймағында субметацентрлі немесе метацентрлі хромосомаға бірігуін айтады. Гетерозиготалы Робертсон транслокациясы сүтқоректілерде жиі кездеседі жəне адамның кейбір ауруларына (Даун синдромы) қосымша себепші болады. Геномдық мутация – жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Хромо- сомалар санының тұрақтылығын жəне олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын жасушаның бөліну механизм- дері – митоз бен мейоз. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске бірдей ажы- рамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия , ал еселенбей көбейсе не азайса – анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды. Полиплоидты ағзалар хромосома санының еселену дəрежесіне қарай 3 n – триплоиды , 4 n – тетраплоидты, 5 n – пентаплоид- ты жəне т.б. болып келеді. Полиплоидия ағзаның түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін аса маңызды. Мысалы, орыс селекционері В.С. Федоров шығарған қарабидайдың тетраплоидты формасы қалыпты диплоидты фор- масына қарағанда сабағы мықты, дəндері ірі, əрі салмақты болып өзгерген. Бұл шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс. Жал- пы полиплоидияның нəтижесінде өсімдіктердің жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Ал оның негізінде жасуша көлемінің ұлғаюы жа- тады, соған сəйкес оның құрамындағы белок, көмірсу, майлар, ви- таминдер жəне т.б. заттардың мөлшері артады. Полиплоидия – жа- нуарларда өте сирек кездeсетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партеногенез жолымен жүретін жəндіктерде кездеседі. Мы- сал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Полиплоидияның жануарларда сирек кездесуінің бір себебі, олардың полиплоидия жағдайында ұрпақ бере алмайтындығына байланыс- ты. Мысалы, тышқандарда триплоидты зиготаның болатындығы анықталған, бірақ олардың тіршілік қабілеті болмайды. Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гапло- идты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нəтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К. Бриджес дрозофила шыбынындағы 176 жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысын- да байқаған. Ол аналық шыбынның дене жасушасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО (яғни, У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофи- ла шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі жəне т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарлар- да жəне адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жұп хромосо- мада 46-ның орнына 47 хромосома болса, Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның ақылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер бо- лады. Анеуплоидия құбылысының тəжірибелік маңызы да бар. Ол өсімдіктер селекциясында жекелеген хромосомаларды ауыстыру арқылы жаңа мол өнімді түрлерін алу үшін қолданылады. Цитоплазмалық мутация жасуша цитоплазмасында кездесетін плазмогендердің өзгеруіне байланысты болады. Плазмогендер негізінен пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалық мутация да гендік жəне т.б. мутациялар сияқты ұрпақтан-ұрпаққа беріліп тұқым қуалайды. Мысалы, кейбір саңырауқұлақтарда ты- ныс алу кемістігі болатындығы анықталған. Зерттей келе, ондай кемістік олардың митохондрияларында болатын геннің мутацияға ұшырасуына байланысты екендігі анықталған. Осы сияқты пластид- тер құрамында болатын геннің өзгеруіне байланысты хлорофилдік мутация пайда болады. ішілік) |