Текст вопроса
У больного ребенка 10 лет, наблюдающегося в медико- генетической консультации, обнаружено
наследственное заболевание. Подобные симптомы отмечаются также у отца ребенка.
Что наиболее характерно для аутосомно-доминантного типа наследования.
Выберите один ответ:
c. Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях
Вопрос 1
У больных найдены мутация единичного гена, менделирующий характер наследования с риском
появления в семье еще одного больного от 25 % до 50%.
К какой форме наследственной патологии можно отнести данную группу больных с таким
типом
наследования?
Выберите один ответ:
a. Моногенные болезни
Вопрос 2
Текст вопроса
Больной 18 лет в течение последних трех лет после утреннего пробуждения отмечает внезапные
короткие билатерально-симметричные и синхронные мышечные сокращения, которые
захватывают
главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног без выключения
сознания. Родственники больного обратились к врачу в связи с тем, что подергивания стали
интенсивнее, захватывают большую группу мышц и переходят в
генерализованный тонико-
клонический припадок, во время которого больной теряет сознание. Интеллект
больного не
изменен.
Какое заболевание можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
a. Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Вопрос 3
Текст вопроса
Больной 78 лет
жалуется на снижение памяти, шум в
голове, повышение цифр артериального
давления. В течение последнего года дважды лечился по поводу
острых нарушений мозгового
кровообращения. При осмотре выявлены маскообразное лицо, непроизвольное дрожание кистей
в покое, исчезающее при выполнении целенаправленных движений, темп произвольных
движений замедлен, левосторонний гемипарез, походка шаркающая, семенящая, положительные
симптомы орального автоматизма. На КТ головного мозга – гиподенсивный очаг 3,2х2,4х1,8см в
лобно-теменной области справа, множественные мелкие ликворные кисты в височных и
теменных долях в с двух сторон.
Какое заболевание можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
d. Дисциркуляторная энцефалопатия c паркинсонизмом