ахондроплазии
2) хондроэктодермальной дисплазии
3) спондилокостальной дисплазии
4) гипохондропалазии
77
49. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ХРЯЩЕВЫХ КЛЕТОК,
ПРОЯВЛЯЮЩАЯСЯ НАРУШЕНИЕМ РОСТА ТРУБЧАТЫХ
КОСТЕЙ И ОСНОВАНИЯ ЧЕРЕПА – ЭТО
1) остеопсатироз
2) хондродистрофия
3) пикнодизостоз
4) ахондроплазия
50. ОЖИРЕНИЕ,
ГИПОГОНАДИЗМ,
УМСТВЕННАЯ
ОТСТАЛОСТЬ, ПОЛИДАКТИЛИЯ – ПРИЗНАКИ
1) синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
2)
синдрома Прадера-Вилли
3) синдрома Марфана
4) синдрома Ренпеннига
78
ОТВЕТЫ К ТЕСТОВЫМ ЗАДАНИЯМ
1.
–
2),
3)
26.
–
3)
2.
–
1),
4)
27.
–
2)
3.
–
1)
28.
–
1)
4.
–
2)
29.
–
2)
5.
–
3)
30.
–
1)
6.
–
2)
31.
–
1),
2),
3)
7.
–
1)
32.
–
2),
4)
8.
–
3)
33.
–
1),
2),
4)
9.
–
1)
34.
–
1),
4)
10.
–
2)
35.
–
2),
4)
11.
–
1),
3)
36.
–
3)
12.
–
1),
2)
37.
–
3)
13.
–
3)
38.
–
3)
14.
–
3)
39.
–
1),
2)
15.
–
4)
40.
–
1),
3)
16.
–
1)
41.
–
3)
17.
–
1),
2)
42.
–
1)
18.
–
1)
43.
–
3)
19.
–
1),
3),
4)
44.
–
2)
20.
–
3)
45.
–
2)
21.
–
2)
46.
–
3),
4)
22.
–
2),
3)
47.
–
4)
23.
–
2)
48.
–
1),
2)
24.
–
1)
49.
–
2)
25.
–
3),
4),
5)
50.
–
1)
79
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
Задача 1.
Длина тела ребенка при рождении 52 см. Какой она будет в
возрасте 1 года? А какой ожидаемый рост этого ребенка в 3 года?
Задача 2.
Какая масса тела должна быть у здорового ребенка в 6 ме-
сяцев, если при рождении она составила 3000 г?
Задача 3
. Окружность головы ребенка при рождении была 36 см, ок-
ружность грудной клетки – 34 см. Какими эти показатели будут у
нормально развивающегося ребенка в возрасте 3 месяцев, 6 месяцев,
9 месяцев, 12 месяцев?
Задача 4.
Соответствует ли возрасту физическое развитие 17-
дневного ребенка с массой тела 3400 г и ростом 52см, если при рож-
дении масса тела его была 3200г., рост – 51см?
Задача 5.
Ребенок родился с массой тела 3500 г, ростом 54 см. В ка-
ком возрасте его масса тела составит 7000 г, а рост – 65–66см?
Задача 6.
Оцените физическое развитие мальчика в 5 лет, если его
рост – 110 см, масса тела 18 кг, окружность грудной клетки 55 см, ок-
ружность головы 52 см., 20 молочных зубов, «Филиппинский» тест
отрицательный.
Задача 7.
На приеме у педиатра 13-летний мальчик, рост которого
ниже 3-го перцентиля – 130 см (50-й перцентиль для 9-летних детей).
Проведена рентгенография кистей. Какое заключение определяет
лучший прогноз для достижения нормального роста в будущем?
1.
Костный возраст соответствует 9 годам.
2.
Костный возраст соответствует 13 годам.
3.
Костный возраст соответствует 15 годам.
Задача 8.
Девочка, 14 лет, высокая, астенического телосложения, с
тонкими длинными конечностями, кистями и стопами. Отмечаются
следующие симптомы: сколиоз, кифоз, килевидная деформация груд-
ной клетки, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо,
арахнодактилия, плоскостопие, общая мышечная гипотония, гипер-
80
подвижность суставов, гетерохромия радужки и голубые склеры. По-
ловая формула: А3,Р3,Ма3,Ме12. Для какого наследственного син-
дрома характерен данный фенотип? Соответствует ли возрасту поло-
вая формула?
Задача 9.
Определите биологический возраст мальчика, если его рост
170 см, половая формула: А2, Р3, V2, L1,2, F1; костный возраст – на-
чало синостозирования I пястной кости.
Задача 10.
Какому синдрому соответствуют следующие
клинические
симптомы:
у детей с данным синдромом отмечаются низкие масса и
длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия
,
ма-
ленькие глазные щели, птоз и микрогения.
Характерны скелетные
аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривле-
ние пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвиж-
ность суставов), пороки сердца (чаще дефект межпредсердной пере-
городки); у мальчиков – крипторхизм и гипоплазия мошонки. Отмеча-
ется умственная отсталость (IQ 63). В связи с чем развивается данный
синдром?
Ответы к ситуационным задачам
Задача 1.
В течение 1-го года жизни длина тела доношенного ребенка
увеличивается в среднем на 25 см (на 9 см за первые 3 месяца, по
2,5 см в месяц во втором триместре, по 1,5–2 см – в третьем и по 1 см
– в последнем триместре первого года жизни). Таким образом, если
при рождении рост ребенка – 52 см, то при нормальном развитии к 1
году рост должен быть 77–79 см. При среднем физическом развитии
за 2-й год жизни ребенок вырастает на 12–13 см, за 3-й год – на 7–8
см. Значит ожидаемый рост этого ребенка к 3-м годам – 96–98см.
Задача 2.
Средние прибавки массы тела здорового доношенного ре-
бенка составляют за 1-й месяц – 600 г, за 2-й и 3-й по 800 г, 4-й –
750 г, 5-й 700 г, всего за первое полугодие – 3650 г. Масса тела ре-
бенка, родившегося с весом 3000 г, к 6-ти месяцам должна составить
6650 г.
81
Задача 3.
В первые 3–5 месяцев жизни ежемесячная прибавка окруж-
ности головы равна 1,0–1,5 см, а затем 0,5–0,7 см. К году окружность
головы увеличивается на 10–12 см и достигает 46–47–48 см (в сред-
нем 47 см). Ожидаемый прирост окружности головы у данного ре-
бенка – 39–40,5 см в 3 месяца, 43–45 см – в 6 месяцев, 46 см – в 9 ме-
сяцев, 47 см – в 12 месяцев. Возрастные нормы увеличения окружно-
сти грудной клетки – по 2 см ежемесячно в первом полугодии по 0,5
см – во втором полугодии. Ожидаемый прирост окружности грудной
клетки у ребенка из задачи составит – 40 см в 3 месяца, 46 см – в 6
месяцев, 47,5 см – в 9 месяцев, 49 см – в 12 месяцев. Для индивиду-
альной оценки физического развития ребёнка важно знать период пе-
рекреста, когда окружность головы равна окружности грудной клет-
ки. У здоровых детей этот перекрест происходит приблизительно в 3–
4 месяца.
Задача 4.
За первый месяц здоровый ребенок должен прибавить 600 г
к массе тела при рождении. Рост за первый месяц в среднем увеличи-
вается на 3 см. В первые дни жизни отмечается физиологическая
убыль массы тела, которая у доношенных детей составляет 5–6 %.
Восстановление массы тела происходит к 7–10-му дню. Таким обра-
зом, данный ребенок мог потерять приблизительно 160 г и восстано-
вить свою массу к 8–10 дню, за оставшиеся 3 недели до 1 месяца он
должен прибавлять по 200 г в неделю. Следовательно, у ребенка
3400 г – долженствующая масса тела к 17 дню жизни. Рост ребенка –
52 см соответствует возрасту.
Задача 5.
Согласно закономерностям увеличения роста и массы тела
на первом году жизни ребенок, родившийся ростом 54 см и массой
3500 г достигнет заданных параметров примерно к 4,5 месяцам жиз-
ни.
Задача 6.
Мальчик, 5 лет:
рост 110 см – между 50 и 75 перцентилями (4 коридор)
масса тела 18 кг – 50 перцентиль (4 коридор)
окружность груди 55 см – 50 перцентиль (4 коридор)
окружность головы 52 см–75 перцентиль (5 коридор).
Все антропометрические показатели 25–50–75 перцентилей (3–
4–5 коридоры) – соответствуют средним. Разница между коридорами
82
0–1 соответствует гармоничному развитию. Отрицательный «Филип-
пинский» тест свидетельствует о характерных пропорциях тела и
длины рук в этом возрасте. Постоянных зубов еще нет, что также ук-
ладывается в средние возрастные показатели, отражающие биологи-
ческий возраст ребенка. Определение соматотипа по схеме Р.Н. До-
рохова и И.И. Бахрара: рост (4-й коридор)+ масса тела (4-й коридор)
+ окружность груди (4 коридор) = 12 (мезосоматотип).
Заключение: физическое развитие среднее, гармоничное, мезосомато-
тип.
Задача 7.
Лучшим прогнозом для достижения нормального роста в
будущем в данном случае является первое заключение – костный
возраст соответствует 9 годам. Потому, что этот костный возраст со-
ответствует «ростовому» возрасту мальчика – 130 см. При их совпа-
дении, в случае отставания от паспортного возраста, ребенок имеет
конституциональную низкорослость. Такой ребенок отстает в росте
от своих сверстников-подростков из-за задержки пубертатного росто-
вого скачка. Однако прогноз для конечного роста благоприятный, так
как биологический возраст указывает на имеющийся потенциал рос-
та. При сборе семейного анамнеза можно выяснить, что есть члены
семьи с нормальным ростом, которые в детстве отставали в росте от
сверстников и у которых задерживалось половое созревание. Диффе-
ренциальный диагноз: дети с генетической или семейной низкоросло-
стью отличаются миниатюрностью при рождении, медленным ростом
и постоянным отставанием в росте (ниже 3-го перцентиля) на протя-
жении всей жизни. Они наследуют низкий рост родителей. Костный
возраст таких детей соответствует их паспортному возрасту.
Задача 8.
Синдром Марфана (арахнодактилия) – распространенная
мезодермальная дисплазия. Впервые описан в 1896 году А. Мarfan,
тип наследования – аутосомно-доминантный. Характерны общая мы-
шечная гипотония, гиперподвижность суставов, часто расширение
аорты и эктопия хрусталика, отмечаются высокая степень миопии,
отслойка сетчатки. Нередко встречаются бедренные, паховые и диа-
фрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, неф-
роптоз, эмфизема легких – все симптомы свидетельствуют о выра-
женной слабости соединительно-тканных структур. Половая формула
соответствует возрасту.
|