Первичный (наследственный) липофусциноз: характеризуется избирательным накоплением липофусцина в клетках органа или системы (чаще встречаются с поражением ЦНС). Накопление липофусцина в клетках ЦНС наблюдают при нейрональных липофусцинозах (болезнь Тея — Сакса). Морфология: в различных отделах и клетках НС обнаруживают избыточное скопление липофусцина, баллонную дистрофию, распад нервных клеток, в тяжелых случаях — демиелинизацию и разрушение аксонов, что носит вторичный характер в связи с накоплением липофусцина.
Клиника: проявляются снижением интеллекта вплоть до идиотии, двигательными расстройствами (судороги, параличи), расстройствами зрения до полной слепоты. Если проявляется в раннем детском возрасте (болезнь Бильшовского — Янского) или в возрасте 6—10 лет (юношеская форма Баттена — Шпильмейера — Фогта), то быстро прогрессирует и заканчивается смертью на фоне выраженной идиотии. У взрослых процесс затягивается на 10—15 лет, развиваются параличи, припадки и органические изменения психики; слепота не возникает, но прогноз тоже фатальный.
Накопление липофусцина возможно в печени. В этих случаях развивается пигментный гепатоз, или доброкачественная гипербилирубинемия (генетически обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих захват и глюкуронизацию билирубина в гепатоцитах).
Проявления: нарушение пигментного обмена выражается в преходящей желтухе, все остальные функции печеночной клетки не страдают. Различают пигментные гепатозы с конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемией, причиной некоторых является недостаточность ферментов, например глюкуронилтрансферазы.
Достарыңызбен бөлісу: |
