Педиатрия
Основные варианты кистоза погек
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
- Бұл бет үшін навигация:
- Погегная глюкозурия
- Заболевания органов мочевыделительной системы
- Фосфат-диабет
| Основные варианты кистоза погек
Нозологическая форма; тип наследования Клинические признаки Морфологические особенности Поликистозная болезнь детского типа; аутосом но-рецессивный: Неонатальная форма Ювенильная форма Олигогидроамнион; большой живот, увеличенные почки; олигурия, ацидоз; протеинурия; макро-, микрогемату рия; гепатомегалия; гипоплазия лег ких Кисты 90% дис- тальных канальцев и собирательных тру бочек, фиброз печени Поликистозная болезнь детского типа; аутосом но-рецессивный: Неонатальная форма Ювенильная форма Начало после 2 лет, признаки пор тальной гипертензии, ацидоз, гипо- натриемия, протеинурия Кисты в мозговом слое 20% нефронов, кистоз и фиброз пе чени Поликистоз погек взрос лого типа; аутосом- но-доминантный У детей гематурия, ацидоз, гипонатри- емия, гипертензия, увеличение разме ров почек. Исход - Х П Н Крупные кисты по чек. У 30% поликис тоз печени, у 10% — поджелудоч ной железы Микрокистоз погек (врожденный нефроти ческий синдром «фин ского» типа): аутосом но-рецессивный Увеличена плацента. Асфиксия при рождении, множественные стигмы дизэмбриогенеза, селективная протеи нурия, гипопротеинемия с первых дней жизни, позже — отеки, Х П Н Кистоз прокси мальных канальцев Медуллярная кистозная болезнь (нефронофтиз Фанкони); аутосом но-рецессивный Начало в 2—7 лет: полиурия и поли дипсия, жажда, анемия, отставание роста и массы тела, ацидоз, гипер-Na*. К*, Са 2 *-урия, гипо-Na*. К\ Са 2+ -емия. Х П Н Кистоз мозгового слоя почек и атрофия проксимальных ка нальцев, интерстици альный фиброз Мулътикистозная пог ка; полигенный Объемное образование в животе. Ле чение хирургическое Тотальная почечная дисплазия Губгатая погка; ауто сомно-рецессивный Чаще двусторонний процесс. Бессимп томное течение или гематурия, боли в животе Множественные мел кие кисты дисталь- ных канальцев Синдром Лоуренса—Му- на—Барде—Бидля; ауто сомно-рецессивный Ожирение, гипогенитализм, олигофре ния, пигментный ретинит, полидакти лия, протеинурия, гематурия Кисты в корковом слое почек, другие аномалии мочевой системы Синдром Зольвегера; аутосомно-рецессивный Клиника несовместимых с длительной жизнью аномалий легких, печени, по чек, сердца Кисты в корковом слое и клубочках Погегная глюкозурия — наследственный дефект ферментных систем про ксимальных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. Частота бо лезни 2—3 на 10 000 новорожденных, наследование по аутосомно-доминант- Заболевания органов мочевыделительной системы 693 ному, реже аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на 6-й хромосоме. Основное проявление — повышенная экскреция глюкозы (от 2—5 до 100 г в сутки) при нормальном содержании сахара в крови. Клинические проявления бывают лишь при тяжелых гипогликемиях: мышечная слабость, чувство голо да, полиурия, иногда задержка физического развития, а при длительном голо дании — ацетонурия, гипокалиемия. Лечение — диета, сбалансированная по уг леводам и предупреждающая возникновение гипогликемических состояний. Фосфат-диабет — снижение реабсорбции фосфатов в почечных каналь цах. Наследуется по доминантному, сцепленному с X хромосомой типу с пони женной клинической экспрессивностью у женщин. Заболевание проявляется витамин-О-резистентной формой рахита (см. раздел 3.2.1) с гипофосфатемией. Лечение — большие дозы или метаболиты витамина D и диета, обогащенная фосфатами. Цистинурия — наследующееся по аутосомно-рецессивному типу заболева ние с повышенным выделением с мочой цистина и структурно сходных с ним лизина, орнитина, гомоцистина, дисульфидцистина, аргинина. Цистин в орга низме синтезируется из метионина. Отмечается задержка физического разви тия, лейкоцитурия, протеинурия. Типично раннее присоединение пиелонефри та, развитие нефрокальциноза. Диагноз основан на выявлении кристаллов ци стина при микроскопии осадка мочи, при нефробиопсии. Лечение сводится к ограничению в диете продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами, назначению мембраностабилизаторов. Глицинурия — аутосомно-доминантно наследуемое заболевание с наруше нием реабсорбции глицина в почечных канальцах и выраженной глицинурией (более 1 г в сутки при норме 100—200 мг). Клинически характеризуется упор ной лейкоцитурией, нефролитиазом (кальциево-оксалатные камни). Описаны больные с поражением глаз в виде атрофии и дегенерации клетчатки, развити ем Х П Н . Специфическое лечение не разработано. Из диеты исключают про дукты, богатые оксалатами: крепкий чай, какао, шоколад, свекла, лиственные зеленые овощи (спаржа, шпинат, кресс-салат, щавель, петрушка), ревень, по мидоры, смородина, крыжовник, шиповник; ограничивают молоко. жүктеу/скачать 13,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|