Синдром Фанкони—Дебре—де Тони
(глюкозофосфатаминовый диабет, на
низм с витамин-Б-резистентным рахитом). Наследуется по аутосомно-доминан-
тному типу с различной степенью экспрессивности. Проявляется как рахитопо-
добные деформации скелета (см. раздел 3.2.1) в сочетании с симптомами недо
статочности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфату-
рия, бикарбонатурия). В крови обнаруживают гипофосфатемию, гипокалиемию,
ацидоз; повышаются активность щелочной фосфатазы и уровень хлоридов в
крови. В моче — гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, натрийурия,
калийурия. Лечение — большие дозы витамина D. Прогноз неблагоприятен.
Большинство больных умирают от Х П Н до 15 лет.
692
Г Л А В А З
Болезни детей
Таблица 3.101
Достарыңызбен бөлісу: |
