Клиническая картина. Фенотип заболевания довольно полиморфен. Пер
выми признаками муковисцидоза могут быть мекониальная непроходимость
кишечника, дистрофирование ребенка, несмотря на сохраненный аппетит, ре
цидивирующая бронхиальная обструкция. Выделяют три основные формы му
ковисцидоза:
1) смешанная, когда имеет место сочетанное поражение бронхолегочной
системы и желудочно-кишечного тракта. Встречается у 7 5 - 8 0 % больных;
2) преимущественно легочная (15—20% больных);
3) преимущественно кишечная (5% больных).
Подробное описание клинической картины представлено в соответствую
щих разделах учебника.
Диагностика. Обследованию должны быть подвергнуты все дети раннего
возраста с рецидивирующими бронхолегочными заболеваниями, стеатореей и
гипотрофией неясного генеза. Диагноз верифицируется путем определения
концентрации хлора и натрия в потовой жидкости. Муковисцидоз устанавли
вается при соответствующей клинической картине и концентрации хлоридов в
поте 60 ммоль/л и выше. При этом разница между концентрацией хлоридов и
натрия не должна превышать 10 ммоль/л. В настоящее время в практике ис
пользуются автоанализаторы, позволяющие получать эти показатели в течение
30 мин. Если содержание хлора в поте имеет пограничное значение
(40—60 ммоль/л), то показано проведение ДНК-анализа в условиях специали
зированных центров. В настоящее время имеется возможность проводить пре
натальную диагностику муковисцидоза в случаях, когда в семье уже есть боль
ной ребенок. Это осуществляется при сроках гестации 7—8 недель или 16—
17 недель в таких городах, как Москва, Санкт-Петербург, Томск.