Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по
Выберите 1 правильный ответ
Вторичной профилактике наследственной патологии
Психологической поддержке семей
Первичной профилактике наследственной патологии
Третичной профилактике наследственной патологии
Генетическая супрессия опухоли связана с действием:
Онкогенов +
С наследственным предрасположением связаны пороки
Син/полидактилия +
Генетический контроль при многофакторных заболеваниях происходит через
Аддитивное действие множества генов +
Эффект главного гена при полимерии +
Для оценки риска синдрома Дауна наиболее значим УЗ-маркёр
Толщина воротниковой зоны +
Термин «медико-генетическая консультация» обозначает:
Вид специализированной медицинской помощи
Лечебно-профилактическое учреждение
Консультативно-диагностический центр
Риск многофакторной патологии зависит от:
Количества родственников, для которых оценивают риск
Тяжести болезни
Ассортативные браки повышают риск многофакторной патологии для потомства за счёт:
Большого числа совпадений патологических аллелей у родителей
Для многофакторной патологии характерно:
Риск по многофакторной патологии в отягощенной семье тем выше, чем ниже её частота в популяции
Низкая конкордантность монозиготных близнецов
Высокая конкордантность дизиготных близнецов
Проявления муковисцидоза:
Мужское бесплодие
Женское бесплодие
Выпадение прямой кишки (?)
При синдроме Дауна отмечается склонность к:
Ранней манифестации так называемых возрастных болезней
Тяжелым контрактурам крупных суставов (???)
Тяжелому течению инфекционных заболеваний
Злокачественным новообразованиям
Особенности хромосомных болезней:
Недостаток хромосом тяжелее, чем избыток
Сокращение продолжительности жизни
Зависимость поражения от количества лишних хромосом
При синдроме Дауна чаще наблюдаются пороки:
Сердца
Легких
ЖКТ
Гетерозиготное состояние гена предполагает:
Наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
Важными при сборе семейного анамнеза являются сведения о:
Дате и месте рождения
Родственных браках
Характере профессиональной деятельности
Этнической принадлежности
Множественные врожденные пороки развития – признак:
Многофакторных болезней
Один из видов пренатальной диагностики:
Инвазивный
Пренатальный скрининг I триместра включает:
УЗИ плода
Определение сывороточных маркеров (PAPP-A, бета-ХГЧ) в крови беременной
К методу неинвазивной пренатальной диагностики относят:
Определение сывороточных маркёров в крови беременной
Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по:
Вторичной профилактике наследственной патологии
Оптимальные сроки проведения амниоцентеза:
16-18
УЗ-маркер синдрома Дауна в 13 недель беременности:
Величина шейной складки
Риск хромосомной патологии плода, при котором показана подтверждающая генетическая диагностика:
1:700
Уровень фетальных маркеров определяют для формирования группы риска по:
Привычном невынашивании беременности
Пренатальном установлении отцовства
Задержке физического развития у ребёнка
Бесплодии в браке
Проведение инвазивной пренатальной диагностики противопоказано при:
Угрожающем выкидыше
Показания для медико-генетического консультирования:
Непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
Привычная потеря беременности
Установление наследственного характера патологии в семье
Задержка полового развития