Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием


При расчете риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности учитывают



бет133/136
Дата02.10.2024
өлшемі5,63 Mb.
#205523
1   ...   128   129   130   131   132   133   134   135   136
Байланысты:
Ген


При расчете риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности учитывают


Выберите несколько правильных ответов

  • Возраст матери

  • Показатели сывороточных маркеров

  • Данные УЗИ в 11-13 недель беременности

  • Информацию о предыдущих беременностях

  • Возраст отца

В зависимости от этапа пренатального онтогенеза, в котором начинается формирование ВПР, различают


Выберите несколько правильных ответов

  • Зиготопатии

  • Гаметопатии

  • Фетопатии

  • Эмбриопатии

  • Бластопатии

Вероятность рождения ребёнка с простой трисомной формой синдрома Дауна выше у
Выберите несколько правильных ответов

  • Мужчин старше 36 лет

  • Женщин старше 36 лет

  • Женщин в возрасте 20-35 лет?

  • Мужчин моложе 18 лет

  • Женщин моложе 18 лет


Эмпирический риск при многофакторной патологии основан на
Выберите 1 правильный ответ

  • Опыте анализа большого количества родословных

  • Теоретических расчетах генетических закономерностей

  • Закономерностях менделеевского наследования

  • Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по

  • Выберите 1 правильный ответ

  • Вторичной профилактике наследственной патологии

  • Психологической поддержке семей

  • Первичной профилактике наследственной патологии

  • Третичной профилактике наследственной патологии


  • Генетическая супрессия опухоли связана с действием:

Онкогенов +

  • С наследственным предрасположением связаны пороки

Син/полидактилия +

  • Генетический контроль при многофакторных заболеваниях происходит через

Аддитивное действие множества генов +
Эффект главного гена при полимерии +

  • Для оценки риска синдрома Дауна наиболее значим УЗ-маркёр

Толщина воротниковой зоны +

  • Термин «медико-генетическая консультация» обозначает:

Вид специализированной медицинской помощи
Лечебно-профилактическое учреждение
Консультативно-диагностический центр

  • Риск многофакторной патологии зависит от:

Количества родственников, для которых оценивают риск
Тяжести болезни


  • Ассортативные браки повышают риск многофакторной патологии для потомства за счёт:

Большого числа совпадений патологических аллелей у родителей


  • Для многофакторной патологии характерно:

Риск по многофакторной патологии в отягощенной семье тем выше, чем ниже её частота в популяции
Низкая конкордантность монозиготных близнецов
Высокая конкордантность дизиготных близнецов


  • Проявления муковисцидоза:

Мужское бесплодие
Женское бесплодие
Выпадение прямой кишки (?)


  • При синдроме Дауна отмечается склонность к:

Ранней манифестации так называемых возрастных болезней
Тяжелым контрактурам крупных суставов (???)
Тяжелому течению инфекционных заболеваний
Злокачественным новообразованиям


  • Особенности хромосомных болезней:

Недостаток хромосом тяжелее, чем избыток
Сокращение продолжительности жизни
Зависимость поражения от количества лишних хромосом


  • При синдроме Дауна чаще наблюдаются пороки:

Сердца
Легких
ЖКТ

  • Гетерозиготное состояние гена предполагает:

Наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом


  • Важными при сборе семейного анамнеза являются сведения о:

Дате и месте рождения
Родственных браках
Характере профессиональной деятельности
Этнической принадлежности


  • Множественные врожденные пороки развития – признак:

Многофакторных болезней


  • Один из видов пренатальной диагностики:

Инвазивный


  • Пренатальный скрининг I триместра включает:

УЗИ плода
Определение сывороточных маркеров (PAPP-A, бета-ХГЧ) в крови беременной


  • К методу неинвазивной пренатальной диагностики относят:

Определение сывороточных маркёров в крови беременной


  • Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по:

Вторичной профилактике наследственной патологии


  • Оптимальные сроки проведения амниоцентеза:

16-18


  • УЗ-маркер синдрома Дауна в 13 недель беременности:

Величина шейной складки


  • Риск хромосомной патологии плода, при котором показана подтверждающая генетическая диагностика:

1:700


  • Уровень фетальных маркеров определяют для формирования группы риска по:

Хромосомной патологии


  • Медико-генетическое консультирование показано при:

Привычном невынашивании беременности
Пренатальном установлении отцовства
Задержке физического развития у ребёнка
Бесплодии в браке


  • Проведение инвазивной пренатальной диагностики противопоказано при:

Угрожающем выкидыше


  • Показания для медико-генетического консультирования:

Непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
Привычная потеря беременности
Установление наследственного характера патологии в семье
Задержка полового развития


  • Пренатальное УЗИ диагностирует:

Срединную расщелину губы и нёба

  • Нормальная толщина воротниковой зоны/воротникового пространства/шейной складки:

Не более 2,7 мм


  • С помощью пренатальной диагностики можно установить:

Пороки развития
Гематологические наследственные болезни
Хромосомную патологию
Несоответствие размеров плода срокам беременности


  • Показание для проведения кордоцентеза:

Высокий риск хромосомной патологии по результатам пренатального скрининга


  • Подтверждающая пренатальная лабораторная диагностика возможна при подозрении на:

Моногенную патологию
Хромосомную патологию
Фенокопии


  • Изменения генов, создающих наследственное предрасположение – это:

Неблагоприятное сочетание полиморфных генов


  • Примером дистропии может служить:

Туберкулез и бронхиальная астма


  • Генетические методы изучения многофакторных болезней:

Цитогенетический
Молекулярно-генетический
Генеалогический


  • К генетическим методам диагностики многофакторной патологии относятся:

Цитогенетический
Клинико-генеалогический
Молекулярно-генетический
Молекулярно-цитогенетический


  • Клинико-генеалогический метод применяется для:

Расчета генетического риска
Установления наследственного характера патологии
Определения типа наследования



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   128   129   130   131   132   133   134   135   136




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет