Выявленная мутация в гене GALT подтверждает диагноз Выберите 1 правильный ответ
фенилкетонурия
галактоземия
адреногенитальный синдром
муковисцидоз
Муковисцидоз - это болезнь Выберите 1 правильный ответ
экспансии тринуклеотидных повторов
моногенная
геномного импринтинга
микроделеционная
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные, по ходу нервных волокон, является Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
нейрофиброматоз
миодистрофияДюшенна
врождённый гипотиреоз
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: вирилизация наружных половых органов, ускоренное соматическое и половое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников, является Выберите 1 правильный ответ
нейрофиброматоз
врождённый гипотиреоз
миодистрофияДюшенна
адреногенитальный синдром
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: задержка физического и умственного развития, гипопигментация волос и кожи, специфический запах, является Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
врождённый гипотиреоз
Для галактоземии характерен тип наследования Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-рецессивный
Потовая проба используется при диагностике Выберите 1 правильный ответ
