ЗАДАЧА 4
Женя Б., 3,5 лет, поступил в клинику для обследования и назначения лечения. Из анамнеза известно, что мальчик родился на сроке 41-42 недели. Масса тела при рождении 4100 г, длина 51 см. Со слов родителей, ребенок с первых месяцев жизни отставал в физическом и умственном развитии. Родословная без особенностей. Масса тела при поступлении 11800г, рост 77 см. Кожные покровы сухие, с субъиктеричным оттенком, легким шелушением. В области тыльных поверхностей стоп и кистей пастозность. Череп большой, переносица широкая, западает. Количество зубов 14. Границы сердца соответствуют возрасту, тоны глухие. Ч.с.с. 92 уд. в мин., АД 90/70 мм.рт.ст. Щитовидная железа не пальпируется.
Мальчик самостоятельно сидит, встать и ходить не может, не говорит. Интеллект снижен. При рентгенологическом исследовании дифференцировка скелета соответствует периоду новорожденности. Уровень холестерина в сыворотке крови 6,6 ммоль/л. Уровень гормонов: Т3 – 0,7 нмоль/л, св.Т4 – 5 пмоль/л, ТТГ – 24 мкМЕ/мл.
ЭТАЛОН
Анализ жалоб и данных анамнеза заболевания: ребенок родился от переношенной беременности, с большой массой тела. С рождения имел отставание в физическом и нервно-психическом развитии.
Среди родственников подобная патология не зарегистрирована – заболевание носит спорадический характер в данной семье.
Оценка объективных данных:
1) у ребенка имеется отставание в физическом развитии – показатели роста и массы тела соответствуют таковым годовалого ребенка – задержка роста на 2 года.
2) отставание в моторном развитии – ребенок не сидит, не стоит и не ходит.
3) отставание в нервно-психическом развитии – интеллект снижен.
4) изменения со стороны кожи, подкожной клетчатки в виде сухости, субъиктеричности, пастозности.
5) замедление процессов окостенения: задержка прорезывания зубов.
6) изменения со стороны сердечно-сосудистой системы в виде приглушенности тонов, брадикардии.
Предварительный диагноз: врожденный гипотиреоз. Диагноз выставлен на основании наличия у ребенка задержки физического, моторного и нервно-психического развития, замедления процессов окостенения, дистрофических изменений кожи, симптомов поражения сердечно-сосудистой системы. Вышеописанные нарушения регистрируются у ребенка с рождения.
Анализ дополнительных методов обследования:
а) в биохимическом анализе зарегистрирована гиперхолестеринемия.
б) гормональное исследование функции щитовидной железы – гипотироксинемия, значительное повышение уровня ТТГ.
в) рентгенологическое исследование выявило значительной отставание костного возраста – соответствует периоду новорожденности.
Клинический диагноз: врожденный гипотиреоз.
Обоснование: у ребенка с рождения имеется отставание в физическом, моторном и нервно-психическом развитии, дистрофические изменения со стороны кожи, нарушение функции сердечно-сосудистой системы в виде глухости тонов, брадикардии, замедлены процессы окостенения (позднее прорезывание зубов, рентгенологически – отставание костного возраста). Выявленная гиперхолестеринемия является патогномоничным симптомом гипотиреоза. Данные лабораторного исследования функционального состояния щитовидной железы подтверждают наличие у больного первичного гипотиреоза (высокий уровень ТТГ, гипотироксинемия).
Больному необходимы дополнительные обследования с целью уточнения изменения со стороны внутренних органов:
Общий анализ крови для выявления возможной анемии
Оценка состояния функции печени: УЗИ абдоминальное, определение активности трансаминаз
ЭКГ, ЭхоКГ
Консультация невролога
Прогноз для жизни – благоприятный, для выздоровления – неблагоприятный. Лечение начато поздно, поэтому у ребенка останется тяжелый интеллектуальный дефицит.
Цель госпитализации: обследование, подбор дозы препарата для заместительной терапии. Исход лечения: нормализация метаболических процессов, состояния внутренних органов, тяжелая умственная отсталость.
Лечение:
1) режим свободный
2) диета физиологическая
3) заместительная терапия тиреоидными гормонами (L-тироксин в дозе 3-4 мкг/кг в сутки)
4) нейропротекторы, ноотропные препараты
5) массаж, лечебная гимнастика.
11. Диспансерное наблюдение:
1) эндокринолог – 1 раз в 3 месяца
2) контроль ТТГ, Т4 своб. – 1 раз в 3 мес.
3) контроль костного возраста – 1 раз в год
4) невролог
5) логопед – по показаниям
6) психолог – по показаниям
Достарыңызбен бөлісу: |