Синдром Дауна
жүктеу/скачать 25,17 Kb.
|
Хромосомные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром «кошачьего крика»
| Синдром Клайнфелтера –– хромосомное заболевание, обусловленное наличием в клетках мужского организма добавочной X–хромосомы (или нескольких X–хромосом). Проявляется впервые в период полового созревания. Болезнь регистрируется только у мальчиков. Частота встречаемости –– 1 : 400 –– 1 : 500.
Проявления Для больных с синдромом Клайнфелтера характерен женский тип телосложения (узкие плечи, широкие бедра, возможно увеличение грудных желез). Типичен высокий рост, непропорционально длинные конечности Основные отличительные признаки появляются в период полового созревания. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Первичные и вторичные половые признаки развиты слабо, может быть оволосение по женскому типу. Яички и половой член уменьшены в размерах. Семенники недоразвиты, выработка сперматозоидов нарушена или полностью отсутствует. Половое влечение снижено У четверти больных наблюдается умственная отсталость, для остальных характерна пониженная эмоциональность. Чем больше в наборе X–хромосом, тем значительнее снижен интеллект Синдром «кошачьего крика» –– хромосомное заболевание, обусловленное потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка. Болезнь регистрируется чаще у девочек. Популяционная частота синдрома –– примерно 1 случай на 45 000 новорожденных. Проявления Основной клинический симптом – специфический плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье. Он обусловлен нарушением строения гортани. Просвет гортани сужен, ее хрящи очень мягкие, слизистая оболочка имеет необычные складки. Надгортанник изогнут и уменьшен в размерах. С возрастом этот плач исчезает, но сохраняются шумное дыхание и склонность к инфекциям верхних дыхательных путей Кроме особенностей плача, для детей с синдромом «кошачьего крика» характерны лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косоглазие, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Отмечаются малые размеры головного мозга и мозгового черепа, малые размеры верхней челюсти. Интеллект снижен. С возрастом специфика черт лица исчезает и оно становится похожим на лицо других умственно отсталых детей. Дефект интеллекта наблюдается в 100 % случаев. Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно снижена. Подавляющее большинство из них умирает в детском возрасте жүктеу/скачать 25,17 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|