26
Рис.
8.
Патология митоза. Полутонкий срез ткани опухоли. х1000
Хромосомные аберрации и хромосомные болезни
Хромосомные аберрации.
Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры
хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или
удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом. У
человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся
развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры
хромосом. Нарушения
числа хромосом
могут быть выражены отсутствием одной из пары
гомологичных хромосом
(моносомия)
или появлением добавочной, третьей,
хромосомы
(трисомия).
Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается
от модального числа и равняется 45 или 47.
Полиплоидия и анеуплоидия
имеют меньшее
значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям
структуры хромосом
при
общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»:
транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами), делецию
(выпадение части хромосомы), фрагментацию, кольцевые хромосомы и т.д.
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной
многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так
называемых хромосомных болезнях.
Достарыңызбен бөлісу: