Струков А. И., Серов В. В. Библиография



Pdf көрінісі
бет606/754
Дата18.12.2022
өлшемі21,9 Mb.
#163216
1   ...   602   603   604   605   606   607   608   609   ...   754
Байланысты:
ПАТАН СТРУКОВ

Рис. 
293. 
Клубочки зародышевого типа в коре почки у мальчика в возрасте 7 дней 
4. 
Наблюдаются задержка инволюции и избыточная пролиферация клеток в очагах 
экстрамедуллярного кроветворения с появлением их вне факультативно кроветворных 
органов. У зрелого здорового плода к моменту родов очаги экстрамедуллярного 
кроветворения редуцируются. 
5. 
Процессы гипертрофии и регенерации идут с преобладанием гиперплазии мезенхимальных 
тканей, что приводит к избыточному развитию соединительной ткани (например, в 
мочевыводящих путях при 
megaureter 
с одновременной убылью мышечных волокон; при 
муковисцидозе - в поджелудочной железе; при фиброэластозе сердца - с избыточным 
развитием эластической и фиброзной тканей в эндокарде и т.д.). 
Патогенез перечисленных особенностей болезней плода тесно связан со структурой и 
функциональной незрелостью его тканей и органов, регулирующих их функции. 
Поэтому перечисленные особенности болезней фетального периода заставляют выделить их 
по сравнению с болезнями внеутробного периода в особую группу фетопатий. 


711 
Болезни прогенеза и киматогенеза
Гаметопатии
Гаметопатии 

это патология гамет. К ним относятся любые повреждения яйцеклетки и 
сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения. Понятие «гаметопатии» 
охватывает все виды повреждения мужской и женской гаметы: мутации генов и возникновение 
наследственных болезней и наследственных пороков развития, хромосомные аберрации с 
возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - 
изменения числа хромосом гаметы, обычно приводящие к самопроизвольному аборту или 
хромосомной болезни. Кроме того, необходимо учитывать, что тяжелые повреждения не 
только ядра, но и цитоплазмы гаметы становятся источником их гибели с развитием 
стерильности и бесплодия или спонтанных абортов и выкидышей. Из этого следует, что 
гаметопатии являются одним из факторов внутриутробной летальности, не поддающейся 
пока точной регистрации. 
При повреждении ядра гаметы могут происходить изменения генетического аппарата. 
Изменения генов, их мутации приводят к закреплению этих изменений в последующих 
клеточных генерациях. Следует учитывать, что гаметы являются носителями генов, 
унаследованных ими от всех отдаленных предков. Поэтому в понятие гаметопатии входит 
поражение не только гамет родителей, но и более отдаленных предков пробанда. Гамета с 
дефектом гена или генов может стать источником наследственных пороков развития или 
заболеваний, проявляющихся на разных этапах внутриутробного и внеутробного развития. 
Генные пороки и болезни могут наследоваться по 
аутосомно-рецессивному, аутосомно-
доминантному типам
или мутантный ген может быть 
сцеплен с половой Х-хромосомой. 
При 
аутосомно-рецессивном типе наследования у пробанда воз- 
никает порок только в том случае, если мутантный ген был получен и от отца, и от матери. 
Родители пробанда сами могут быть здоровы, являясь лишь гетерозиготными носителями 
мутантного гена. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген передается 
от отца или от матери, которые сами страдают аналогичным пороком. 
Пороки, гены которых локализованы в Х-хромосоме, в свою очередь могут наследоваться по 
рецессивному или доминантному типу. Пороки, сцепленные с Х-хромосомой, передающиеся 
по рецессивному типу, наблюдаются, как правило, у мальчиков, так как единственная у них Х-
хромосома является пораженной. Мутантный ген передает мать, не являющаяся больной. 
Очень редко носительницей порока может быть девочка. Это бывает в том случае, если отец 
являлся больным, а мать - носительницей мутантного гена. 
Кроме локального поражения генетического аппарата ядра гаметы вследствие мутации генов, 
в период гаметогенеза может появляться мутация хромосом в виде изменений их числа и 
структуры. Мутации хромосом получили название 
хромосомных аберраций. 
Хромосомные 
аберрации возникают чаще всего в момент редукционного деления гамет. Их следствием 


712 
являются хромосомные болезни, которые, однако, в большинстве случаев не наследуются, 
так как их носители чаще умирают в детстве или являются бесплодными. 
Типичными примерами хромосомных болезней являются 
болезнь Дауна 
(трисомия по 21-й 
паре аутосом),
синдром Патау 
(трисомия по 13- 15-й паре аутосом), 
синдром Шерешевского-
Тернера 
(моносомия половой хромосомы - 45 ХО) и др. 
Болезнь Дауна, 
наблюдающаяся у новорожденных в соотношении 1:600, 1:700, встречается 
наиболее часто. Клинически у детей с рождения отмечается выраженная задержка 
умственного и физического развития. Больные имеют типичный внешний вид: косой разрез 
глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных 
раковин, выраженная гипотония мышц. Дети умирают чаще от интеркуррентных заболеваний. 
У большинства из них обнаруживаются пороки развития сердца и магистральных сосудов 
(тетрада Фалло и др.), реже - пороки развития пищеварительной и мочеполовой систем. У 
этих детей отмечаются недоразвитие полушарий большого мозга, особенно лобных его долей 
с задержкой дифференцировки нейронов, нарушения процессов миелинизации, 
архитектоники кровеносных сосудов мозга. 
Синдром Патау 
у новорожденных и мертворожденных встречается с частотой 1 на 5149 
рождений. Характерны выраженная общая гипоплазия, аномалии черепа и лица: низкий 
скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, 
гипотелоризм, «дефекты скальпа», низко расположенные деформированные ушные 
раковины, типичные расщелины верхней губы и неба. Отмечаются полидактилия и 
флексорное положение кистей, микрофтальмия, колобома и помутнение роговицы. Со 
стороны головного мозга отмечаются микроцефалия, аринэнцефалия (отсутствие 
обонятельного мозга), аплазия или гипоплазия червя мозжечка и др. Отмечаются также 
врожденные пороки сердца, органов пищеварения, мочевой системы и др. Дети 
нежизнеспособны. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   602   603   604   605   606   607   608   609   ...   754




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет