Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия
жүктеу/скачать 22,81 Kb.
|
генетикалық аурулар
|
Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік педагогикалық университеті БӨЖ
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия.
Орындаған: Досбол Ж. Тобы: 105-18 Қабылдаған: Бақбергенова А. Жоспар:
1.1Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу салдары. 1.2 Зерттеуші ғалымдар. 2. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу және болдырмау шаралары. 2.1. Алдын алу емдеу жолдары. 3. Қорытынды. Тірі организмдер барлық уақытта сыртқы мекен ортасымен тікелей байланысты. Өз тіршілігіне керекті ауаны, қоректік заттарды т.б сіңіріп, тіршілік нәтижесінде пайда болған зиянды заттарды шығарады. Адамның өзінің іс-әрекетінің арқасында сыртқы ортаны белсенді түрде зерттеуде. Адамзат қоғамының дамуымен байланысты бұл әсер біртіндеп күшейе түсуде. Табиғаттың коптеген заңдылықтарын білмегендіктен, оларды бұза отырып, адам өзінің өиіріне оның зиянды әсерін сезуде. Өнеркәсіп кәсіп орындары суды пайдалана отырып, кейде жануарлар мен адамның денсаулығына зиянды улы қалдықтарды өзендер мен колдерге құяды. Завоттар, автомобильдер, фабрикалар ауаны түтін мен ластайды, зиянды улы заттар бөліп шығарады. Егін шаруашылығында жабайы өсімдіктер, зиянкес кемірушілер мен және насекомдармен күресу үшін түрлі улы химиялық заттар (гербициттер, пестийиттер, инсектоциттер) қолданылады. Олар топырақты уландырып, жер астындағы суларға өтіп, оларды ластайды. Транспорттан бөлінген мұнайдың қабаты мұхит бетін жауып, теңіздегі тірі организімдердің тіршілігіне зиянды әсер етеді. Атом бомбаларын сынау және атом энергиясымен жұмыс істейтін өндірістердің қалдықтарына немқұрайды қараудан ауаның, судың және топырақтың радиоактивтілігі артуда. Радиоактивті заттар сүйектердің қызыл кемігінде жиналып қанның ақ түйіршіктерінің орасан көбеюіне (ақ қандылық ауруы), рак ауруларына әкеліп согады. Жыныс бездеріне әсер етіп, онда пісіп жетілген жыныс клеткаларындағы тұқым қуалаушылықтың негізгі хромосомдарга зақым келтіреді. Келесі ұрпаққа зиянды әсер етіп, олар неше түрлі тұқым қуалайтын ауруларды тудырады. Жоғарыда келтірілген адам тіршілігінде ездесетін тұқым қуалаушылыққа әсер ететін факторлерді мутагендер деп атайды. Ал олардың әсерінен туған өзгерістерді мутациялар дейді. Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық тегі мутациялардан болатын кеселдерді айтады. Туа болатын ауруға бала дүниеге келгенде бар кеселдерді жатқызады. Бұлар тұқым қуалайтын және тұқым қуалайтын жағдайларға байланысты. Тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді: хромосомалық және гендік. Бірінші топ хромосомдық және геномдық мутацияларга қатысты болса, екіншісі – гендер мутациясының салдары. Моногендік аурулар тұқым қуалау жолына қарай аутосомды – доминантты, аутосомды – рецессивті және жыныс хромосомаларымен қиылыса беріледі. 1949 жылдан бері Семей жерінде ядролық сынақтар жүріп жатырған кезде. Жергілікті халық бірнеше халық бірнеше жылға дейін жүргізіліп жатқан денсаулыққа қауіпті ядролық сынақтар туралы ешқандай хабарсыз болды. 1949 – 1963 жылдары жарылыстар жер бетінде, атмосферада жүргізілді. Бұл кезде аудан жұртшылығы радиация алғандығы анық. Радиацияның адам организіміне қалай әсер ететінін түсіну үшін алғашқы тәжірибелерді қарастырайық. 1925 жылы радиацияның өзгергіштік әсерін Г.А. Надсон мен Г.С. Филипов саңырауқұлақтарда, ал 1927-1929 жылдары Л. Стадлер мен А.А Сапегин жүгері де көрсетті. Американ ғалымы Г.Миллер (1927) ретген сәулесін пайдалана отырып жеміс шыбынында коптеген өзгергіштікті тудырады. Бұл зерттеулердің нәтижесінде генетиканың жаңа бөлігі радиациялық генетика пайда болды. Радиация клетка құрамындағы тұқым қуалайтын материалға әсер етеді. Осы тұқым қуалайтын заттағы өзгерудің сипатына қарай, мутацияларды гендік, хромосомдық және геномдық деп бөлуге болады. Мутацияның үш түрін қарастырып көрелік. Гендік мутациялар өте ұсақ, микроскоппен де көрінбейтін бір геннің мөлшеріндегі өзгерістер. Өзгеріске ұшыраған ген қалыптағы геннен химиялық құрамы немесе құрылысымен ажыратылады. Гендік мутация деп ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің немесе олардың орналасу ретінің өзгеруін айтамыз. Қалыптағы ген тәрізді жаңа ген де өзін өзі қосарландыра алады және бір ұрпақтан келесі ұрпаққа беріледі. Хромосомдық мутациялар хромосомдар ішінде және хромосомдар арасында болуы мүмкін.хромосом ішіндегі қайта құруларға бір хромосомның ішінде болатын өзгерістер жатады (хромосомның кез келген бөлігінің түсіп қалуы, екі еселенуі немесе 180º айналуы). Хромосомдар арасындағы қайта құрулар – бұл гомолог емес хромосомдардың бөліктерімен алмасуы. Мысалы, бір хромосомнан үзіліп қалған бөлік басқа жұп емес хромосомға жалғасуы мүмкін. Онда бұрын бірінші хромосомдардың гендерінен тіркескен осы бөліктегі гендер, басқа гендермен тіркесетін болады. Хромосомдық мутациялар теңгерілген және теңгерілмеген болуы мүмкін. Соңғысы организімнің дамуын едәур бұзады. Барлық осы тәріздес қайта құрулар хромосомдардың арнайы боялған препараттарынан микроскоппен жақсы көрінеді. Осындай цитологиялық препараттардан зерттеуші хромосомдардың жеке бөліктерінің жоғалғанын, қосылғанын немесе орын өзгерткенін көруіне болады. Геномдық мутациялар – хромосомдар санының өзгеруі. Әр түрлі организімде хромосодар саны тұрақты болады (мысалы дрозофиланың дене клеткаларында барлығы 8 хромосом, адамда – 46 хромосом және т.б.) Пісіп жетілген жыныс клеткаларының міндетті турде хромосомдар саны екі есе аз. Осылайша жынысты жолмен көбейетін организімдерде екі типті клеткалар бар: дене (сома) талшықтарының клеткаларындағы хромосом жиынтығы диплоидты, ал жыныс клеткаларының хромосомдар жиынтығы гаплоидты. Клетканың бөлінуінің бұзылуына байланысты, кейбір жағдайларда хромосомдар жиынтығы үш, төрт немесе одан да көп формалар пада болады. Клеткадағы хромосомдар санының бұлай көбеюінің полиплоидия деп атайды. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады. Олардың кемшілігі психикалық ауыткумен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты. Мутагендік факторлердің әсерінен жыныс клеткаларының пісіп жетілу кезінде хромосомдар дұрыс ажырамайды, немесе құрамында өзгеріс пайда болады. Олай болса, мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы ұрықтанғаннан соң қалпында дамиды. А.А. Прокофьева-Бельговскаяның деректері бойынша барлық түсіктердің 5 процентінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер. Хромосомалық өзгерістердің ( анатомиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды. Олардың қатарна Клайнфельтер, Тернер-Шерешевский, Даун синдромдары және т.б. жатады. 1866 жылы ағылшын дәрігері Лангедон-Даун балаларда кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды алғаш рет сипаттады. Аурулардың бойларының аласа, бет пішіндерінің дөңгелек, жалпақ, көздері бір-біріне жақын орналасатынын, ауыздарының ашыңқы болатынын, ой-өрістерінің туа дамымайтынын (идиотия) сипаттаған. Жаңа туған сәбидің Дауна ауруына шалдығ жиілігі анықталды. 35-тен жасы үлкен аналардың балалары арасында Дауна ауруы жас әйелдердің балалары арасындағы жиілігі 0,15%. Бұл аурудың себебі 21 жұп хромосомада артық хромосом пайда болады(47, ХУ немесе 47, ХХ). Аутосомдық хромосомдардың саны өзгеруіне байланысты тағы басқа синдромдар кездеседі. Эдварс синдромы – 18 жұп хромосом бойынша трисомия, Патау синдромы – 15 хұп хромосомдар бойынша трисомия. Ұрпақтарында бұл синдромдрдың болуы да ата-аналарында гаметалар түзілген кезде аутосомдық (21,18,15жұп) хромосомдардың дұрыс ажырамауының салдары болып табылады. Кейбір аурулар атанасының гаметалары түзілген кезде жыныстық хромосомалардың 23 жұп ажыраспауынан болады. Мысалы, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер, Трисомия – Х синдромдары. Клайнфельтер синдромымен әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен, ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының кішкентай болуымен сипатталады. Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі – 0,15 процент шамасында. Шернешевский-Тернер синдромымен ауырған әйелдердің бойы аласа болып жыныстық жетілуі баяулайды, гонадалары кеміс дамиды, аменория, және бедеу болады. Бірақ бұл синдромда ақыл-ой дамуында кемістік болмайды. Трисомия Х – синдромы әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл ой дамуында кемістіктер байқалады. Бұл ауруларды анықтауда цитогенетикалық әдіс қолданады. Қалыпты жағдайда адамның сома клеткаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосом болатындығын 1956 жылы американ ғалымдары Дж. Тиио мен А. Левин анықтады. Жыныстық хромосомдар ер адамдарда Х және У, ал әйелдерде – екеуіде бір келкі Х болады. Цитогенетикалық талдау жүргізу үшіе хромосомдарды жекелеп бояп, оларды ұзындықтарына, центромерлердің орналасуына байланысты топтастырады. Адамда не бары 46 хромосома бар. Бойы және формалары мен ерекшеленетін хромосомдардың клеткадағы диплоидтық жиынтығын кариотип деп атайды. Бойына қарап, хромосомдардың реттеліп орналасқан жиынтығын идеограмма дейді. Идеограммада алдымен аутосомдық 22 жұп хромосомдармен ажыратылады. Жоғарыда аталған Клайнфельтер, Шернешевский-Тернер, Трисомия – Х синдромдарында жыныстық хромосомалардың саны өзгереді. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің клеткаларының ядросында 47 хромосом (44+ХХУ) болса, Шернешевский-Тернер синдромында 45 хромосом (44+Х), ал Трисомия – Х синдромында 47 хромосом (44+ХХХ) болады. Дауна синдромында 21 жұп хромосомдр үшеу, ал, жалпы хромосомдар саны 47(47 ХУ немесе 47 ХХ) болады. Тұқым қуалайтын аурулар тек бүтін хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес. Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі. Гендік аурулардың себебі – гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы өзгерістер. Гендік аурулардың доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз. Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия, полидактилия, ахондроплазия, көзді шел басу т. б. Жатады. Рецессивті гендер анықрайтын ауруларға альбенизм, гемофилия, фенелкетонурия, алкаптонурия т.б. жатады. Африка мен Азия кейбір аудандарында кездесетін қан ауруы анықталды. Бұл ауруда эритроциттердің пішіні орақ тәрізді болады. Себебі, құрамындағы гемоглобин атты белок электронейтральді болады дп эритроциттер бір-бірімен жабысып, оттегін тасымалдау қасиетін жоғалтады. Ауру балалар ата-енесі сау семьяларда тууы мүмкін. Егер әкесі де, шешесі де ауру тудыратын ген бойынша гетерозиготалы болатын болса, қалған жартысында мутанттық ген болады. Демек ¼ жағдайда 25 процент өзгерген гендері бар гометалар ұрықтануы мүмкін. Бұл жағдайда ауру бала туады. Гендік ауруларды анықтауда генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады. Генеологиялық әдістің негізгі мақсаты: жиналған деректер бойынша шежіре картасын құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні қарындастарын сибстер деп белгілейді. Құрастырған шежіре картасындағы бір белгі бірнеше рет кездесетін болса, онда ол тұқым қуалайтын ауру болғаны. Кейбір белгілер жыныстық хромосомдармен тіркесіп тұқым қуалайды. Мысалы, құлақ қалқаншасының жүнді болуы (гипертрихоз) әкесінен ұлына100 процент беріледі. Гипертрихоздың гені У – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала У – хромосомды тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі. Х – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуінде геннің доминантты немесе рецессивті болуына байланысты ерекшеліктері болады. Мысалы, гемофилия (қанның ұйымауы) ауруы шешесінен ұлына беріледі. Шешесі ауырмайды тек ұлдатына тасмалдап береді. Гемофилия гені – рецессивті, жыныстық Х – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды. Егер еркектің (Х У) Х – хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, онда ол ауруға шалдығады, себебі оның бір гана Х – хромосомы бар, ал У – хромосомда қанның ұюына әсер ететін ешбір ген болмайды. Сондықтан Х – хромосомның құрамындағы рецессивті ген (Һ) өзін көрсетеді. Х кароитині бар әйел гемофилиямен ауырмайды, себебі оның бір Х – хромосомасында гемофилия гені (Һ) болса, екінші Х – хромосомасында доминанттық, қанның қалыпты ұюын реттейтін ген (Н) бар. Сондықтан гемофилия генінің әсерін доминанттық ген басып, байқалтпайды. Гемофилиямен ауру еркектен гемофилия гені қыздарына беріледі, ал қыздары оны ұлдарына тасмалдайды. Гемофилия тәрізді дальтонизм де (қызыл және көк түсті анықтай алмау) Х – хромосоммен рецессивтік типте тіркесіп тұқым қуалайды. Гемофилия және дальтонизімнің шежіре карталарын талдау нәтижесінде жақын туыстардың некелесуінің келесі ұрпаққа зиянды екені анық көрінді. Себебі, туыстас адамдарда бірдей гендер туыстас емес адамдарға қарағанда жиі кездеседі. Туыстас адамдар некелескенде, олардың балалары көптеген ген бойынша гомозиготалы болады. Соның ішінде әр түрлі генді анықтайтын рецессивті гендер бойынша да гомозиготалы болады. Ол жағдайда бұл аурулар келесі ұрпақтан да кездесе бастайды. Осыған байланысты жақын туыстардың некелесуіне заң түрінде рұқсат етілмейді.Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын ауруларды емдеу оңай емес. Біздің еліміздің орталық қалаларында медикогенетикалық консультациялар бар. Олардың атқаратын қызметі: 1) семьяларында тұқым қуалайтын аурулары бар жұбайыларды цитогенетикалық, гениологиялық т.б әдістермен тексеріп, болашақ ұрпақта болатын ауруды болжау; 2) тұқым қуалайтын аурулары бар адамдардың ауруын анықтап, емдеу немесе жағдайын жеңілдету. Жоғарыда келтірілген хромосомдық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады. Бұл емнің нәтижесінде жазылып кетпесе аурулардың, әсіресе, ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі. Туа пайда болған алты саусақтылық , жарғақсаусақтылық, еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпашаларының жетілмеуі, тамырдың бітпеуі және т.б кемтарлық жағдайларында хирургиялық көмек көрсетіледі. Осы уақытқа дейін 300-ден аса хромосомдық синдромдар белгілі, түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен белгілер табылған: аутосомды-доминантты жолмен берілетіндер – 1500-ге жуық, аутосомды рецессивті типтері – 100 аса, Х – хромосомасымен қиылыса беретіндері – 200-ден астам. Тұқым қуалайтын кеселдердің таралымы адамдар популяциялары арасында едәуір, тек қана гендік аурулардың өзі 1,5-2%-ға тең. Орта есеппен балалар клиника төсегінің 20%-н тұқым қуалайтын аурулар алады. Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, екі қабат әйелдерді вирус тудыратын аурулардан қорғау және емге кейбір улы дәрілерді қолдануға рұқсат етпеу кеңінен қолданылады. Біздің республикада Семей полигонын жабу кеңінен қолға алынуда. Полигонның көптеген жылдар бойы жұмыс істеуінің экономикалық және әлеуметтік зардабын жою үшін бірқатар ұсыныстар қабылданды. Семей ауруханаларымен емханаларын зерттеуге керекті осы заманғы жабдықтар, приборлар және дәрі дәрмектер мен қамтамасыз ету, жаңа типтегі ауруханалар салу т.б Қолданылған әдебиеттер: 1.www. Google.kz 2. Абуова Б. Лекция жинағы 3.Медициналық биология және генетика Қуандықов Е.У Алматы 2004ж жүктеу/скачать 22,81 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|