ДЕФИЦИТ КОМПОНЕНТОВ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА
(
D84.1)
.
Первичный дефицит компонентов системы комплемента встречается
реже, чем другие первичные иммунодефициты: частота их составляет всего
1% общего количества первичных иммунодефицитов. Генетические дефекты
описаны для большинства компонентов комплемента – Clq, Clr, Cls, С2, С4,
СЗ, С5, С6, С7, С8 и С9. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному
типу; гетерозиготы могут быть обнаружены при лабораторном обследовании:
у них уровень дефектного белка комплемента снижен наполовину по
сравнению с нормой. Наиболее часто в человеческой популяции оказывается
дефицит С2: приблизительно один из 100 человек является гетерозиготным.
У представителей японской национальности наиболее часто оказывается
дефицит Clq: приблизительно один из пятидесяти является гетерозиготным.
Самым частым клиническим симптомом, который ассоциируется с
дефектами ранних компонентов комплемента (С1, С2, С4), являются
иммунокомплексные заболевания. Тогда как врожденные дефекты поздних
компонентов комплемента (от С5 к С8) ассоциируются с рецидивирующей
гонококовой
инфекцией.
Дефицит
СЗ
клинически
оказывается
рецидивирующей пиогенной инфекцией. В клиническом плане важными
являются также врожденные дефекты ингибиторов системы комплемента:
С1-ингибитора и СЗb-инактиватора (фактор I). Дефицит С1-ингибитора
клинически
оказывается
врожденным
ангионевротическим
отеком.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Такие больные склонны к
рецидивирующим атакам подкожных отеков, которые могут локализоваться
в любой части тела.
|
