Мутациялық теорияның негізгі қағидалары XX ғасырдың басында Х. де Фриз өңдеді. Қазіргі уақытқа дейін осы теорияның фундаментальдық қағидалары өзекті:
Мутациялар кездейсоқ пайда болады.
Мутациялар сапалы өзгерістер болып. табылады.
Мутациялар жағымды немесе жағымсыз болуы мүмкін.
Мутацияның жіктелуі: 1. Мутацияның пайда болу жағдайына байланысты спонтанды немесе индуцирленген болуы мүмкін.
Спонтандық мутациялар репликацияның қатесінен пайда болады. Спонтандық мутацияның пайда болуының бір себебі азоттық негіздің химиялық құрылымының ерекшелігі болып табылады. Азоттық негіздер екі жақын түрлерде (таутомерлерде) болуы мүмкін Егер таутомерлік түрлерде өзгерістер репликация кезінде өтетін болса, жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегінде азоттық негіздер дұрыс орналаспауы мүмкін.
ДНҚ репликациясы кезінде ДНҚ полимераза ферменті орташа 109 нуклеотидтерге 1 қате жібереді.
Спонтандық мутацияның тағы бір себебі ДНҚ қысқа қайталанатын бірізділіктердің болуы. Бұл аймақтардағы мутациялар «ыстық нүктелер» деп аталады», бұл мутациялар көбірек жиі байқалады.
Ген ішінде осындай қайталанатын бірізділіктердің комплементарлық бөліктері бір-бірімен әрекеттесуі мүмкін және ілмектер түзеді. Бұл репликация және репарация кезінде қателердің пайда болуына себебін тигізеді.
Индуцирленген мутация – бұл бағытталып әсер етеді. Мутацияның көрінуін кейбір химиялық қосылыстар, репарация түрлері индуциирлеуге қабылетті.
Кейбір бояулар (мысалы, акридин) ДНҚ тізбегінде азоттық негіздерді алып тастауға немесе қосуға себепті болуы мүмкін.
Басқа химиялық заттар азоттық негіздердің алмасуын шақыруы мүмкін. Рентген сәулелері және радиациялық сәуле шығарудың басқа түрлері хромосоманың үзілуіне себебін тигізуі мүмкін.
Орналасуына байланысты сомалық және герминативтік мутациялар деп бөледі. Сомалық мутациялар – сомалық
жасушаларда пайда болады. Бұндай мутациялар
ұрпағына берілмейді, олар патологиялық
клондардың пайда болуына алып келеді
(мозаикалар, ісік ауруларының дамуына).
Герминативтік мутациялар гаметаларда пайда болады және ұрпағына беріледі. Аутосомалық мутациялар аутосомаларда пайда болады, Х- және Y-тіркес мутациялар жыныс хромосомаларда орналасады.
