Хромосомдық мутация Хромосомдық мутациялар хромосомалардың санының, өлшемдерінің, олардың орналасуының өзгеруін тудырады, сондықтан оларды кейде хромосомдық қайта құрылу деп атайды. Хромосомдық қайда құрылу ішкі және хромосома аралық деп бөлінеді. Ішкі хромосомалыққа:
Дубликация-хромосоманың аумағының бірі.
Делеция – хромосоманың аумағы жоғалады.
Инверсия – хромосома аумағының 180 градусқа бұрылуы.
Хромосома аралыққа (транслокация деп те атайды): Реципкорлық –гомологиялық емес хромосомалардың аумағын ауыстыруы.
Реципкорлық емес –хромосома аумағының өзгруі.
Диорталықтық –гомологиялық емес хромосомалар фрагментінің бірігуі.
Орталықтық –гомологиялық емес хромосомалар центромерінің бірігуі.
Хромосомдық мутациялар жаңа туған сәбилердің 1%-ында байқалады. Хромосомдық мутациялар фенотиптік көріністерді беруі мүмкін. Осыған мысал ретінде, «мысық айқайы» синдромын (баланың жылағаны мысық мияулағандай болып естіледі) алуға болады. Әдетте бұл делеция иегерлері сәби күнінде өліп кетеді.
