Қабылдаған: Арыстанбаева А. Түркістан 2023 Мазмұны
жүктеу/скачать 0,67 Mb.
|
Генетикалық жәнехромосомалықбұзылыстар
- Бұл бет үшін навигация:
- Патау синдромы (13+)
| Эдвардс синдромы (18+)
Бүл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапкан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бүл аурумен ерлерге қарағанда эйелдер жиірек ауырады. Бұл — үл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипатгамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай. қүлақтары кішкентай жэне олар бас сүйегінен төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы, қустұмсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып түрады. Қол саусақтары өте үзын немесе өте қысқа болып, 2— 5 саусақтары ерекше орналаскан болады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Патау синдромы (13+) 1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар. сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның популяциялардагы жиілігін анықтау қиын. Себебі осы синдроммен асырған балалар ерге өліп калады, дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500— 4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары кысқа және олар күні жегпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай — әр түрлі дәрежеде микроофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада-ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін. жүктеу/скачать 0,67 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|