Байланысты: Rol reaktivnosti organizma v patologii na kaz .yaz
Генетикалық ауруларды зерттеудің әдістерін түсіндіреді
Цитологиялық бақылау анеуплоидия және хромосомалық мутациямен байланысты хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қажет. Ең көп кездесетін Даун ауруы (трисомия 21-ші хромосома бойынша), Клайнфелтер синдромы (47 XXY), Шершевский-Тернер синдромы (45 ХO). 21-ші жұптың гомологиялық хромосомаларының бір бөлшегінің жоғалуы қан ауруына – созылмалы миелоидты лейкозға әкеледі.
Гендік мутацияны анықтау үшін биохимиялық әдіс қолданылады. Өзгерген ақуыздың құрылымын немесе оның санын, ақауы бар ферменттерді анықтау арқылы немесе жасушадан тыс сұйықтықтарда (қан, зәр, тер) метаболизмдік аралық өнімдерді анықтау арқылы тұқым қуалайтын метаболитикалық ақауларды нақтылауға болады.
