Тұқым қуалайтын белгілердің негізгі заңдылықтарын біледі.
Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі
аутосомды-рецессивті түрімен саңырау, мылқау, альбинизм, кариес, қант диабеті, қызыл шаш, солақайлық және басқа белгілер тұқым қуалайды.
Бұл қасиет ұрпақтарда, әсіресе туыстық некеде көрінеді және жынысқа байланысты емес
генотипі бойынша гомозиготалы аа
Тұқым қуалайтын белгілердің негізгі заңдылықтарын біледі.
Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі
Альбинизм – пигмент жеткіліксіздігі
Тұқым қуалайтын белгілердің негізгі заңдылықтарын біледі.
Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы
Жыныс хромосомаларында локализацияланған гендердің белгілері, жыныспен тіркесу белігісі деп аталады.
Егерде бұл белгі Х-хромосомамен байланыста болса, онда гетерозиготалы жыныста (ерлерде), ол тіпті рецессивті күйде де көрінеді.
Клиникада тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу әдістерін түсіндіреді.
Мақсат – аурудың алдын алу және туу қаупін төмендету
Біріншілік – ауру бала ұрықтануының алдын алу
Екіншілік – патологиясы бар эмбриондарды немесе ұрықтарды жою
Үшіншілік– патологиялық фенотип көрінісін клиникаға дейін анықтау және түзету.
- Генетикалық кеңес беру
- Жүктілік скринингін қолдану:
- Биохимиялық әдіс
- Ультрадыбыстық диагностика
- Инвазивті әдіс (амниоцентез)
Достарыңызбен бөлісу: |
