Аменорея и гипоменструальный синдром

зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа. При синдроме 

Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии гонад с кариотипом 46-

XX  проводится  заместительная  гормонотерапия.  Пациенткам  со  смешанной 

формой дисгенезии гонад и синдромом Свайера (при наличии в кариотипе Y-

хромосомы или ее участков) показана двусторонняя гонадэктомия в связи с 

частой малигнизацией гонад и последующая заместительная гормонотерапия 

синтетическими прогестинами. 

  характеризуется 

мужским  набором  половых  хромосом  46-XY  при  женском  фенотипе.  СТФ 

относится  к  редким  формам  ложного  мужского  гермафродитизма  с 

неполноценными  (нет  сперматогенеза)  тестикулами,  отсутствием  матки  и 

верхней трети влагалища при мужском наборе хромосом 46-XY. Частота этого 

нарушения составляет 1 на 15 тыс. новорожденных. 

СТФ 

генетически 

запрограммированной 

нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам – отсутствуют рецепторы 

андрогенов.  В  ходе  эмбрионального  развития  формируются  тестикулы, 

секретирующие  тестостерон,  к  которому  ткани  не  чувствительны,  и  АМГ, 

вызывающий  регресс  парамезонефральных  (мюллеровых)  протоков,  из 

которых  у  эмбриона  женского  пола  формируются  трубы,  матка,  шейка, 

верхняя  треть  влагалища.  Наружные  половые  органы  формируются  по 

нейтральному, женскому фенотипу: неполноценное укороченное влагалище, 

заканчивающееся слепо. Гонады – тестикулы – расположены у стенок таза, в 

паховых каналах или в толще больших половых губ, сперматогенез в гонадах 

отсутствует.  Тестостерон  образуется  в  количестве,  соответствующем 

мужскому  уровню,  а  поскольку  продукция  ароматазы  не  нарушена, 

тестостерон превращается в эстрадиол в достаточной концентрации, чтобы в 

пубертатном  возрасте  развились  молочные  железы.  Правда,  ареолы  и  соски 

остаются  непигментированными,  лобковое  и  подмышечное  оволосение 

отсутствует. 

  удаление  тестикул  (в  которых  более  чем  в  30%  случаев 

развиваются  злокачественные  опухоли)  в  возрасте  старше  16  лет,  после 

пубертатного скачка роста и развития молочных желез. В некоторых случаях 

проводят  кольпопоэз  (формирование  искусственного  влагалища)  из  тазовой 

брюшины.  Пациентки  с  СТФ  имеют  чисто  женскую  психосоциальную 

ориентацию.  После  удаления  гонад  проводится  длительная  заместительная 

гормональная  терапия  натуральными  эстрогенами  для  профилактики 

остеопороза и заболеваний сердечно-сосудистых заболеваний. 

Первичные  аменореи  при  нарушениях  функции  ГГС  с  ЗПР 

характеризуются  низким  содержанием  гонадотропинов  и  отсутствием 

циклической их секреции 

(гипогонадотропные аменореи)

. 

жүктеу/скачать 1,1 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: