E) хромосома
5. Шаштың бұйрасы-А, тегістігі-а болса, бірінші ұрпағының генотипі
A) Аа
B) аа
C) АВ
D) АА
E) ав
&&&
Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын, тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттейді. Соның бірі хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі – тарихи эволюциялық қалыптасқан жүйенің кариотиптің өзгеруі. Хромосомалық ауруларға анеуплоидия, патау синдромы, Шерешевский-Тернер, Клайнфельтер, Даун синдромы, Эдвардс синдромы жатады.
1 2 3 4
1. Суреттегі көрсетілген Даун ауруының реттік нөмірі
A) 2
B) 2, 3
C) 1
D) 4
E) 1, 4
2. Даун ауруының фенотиптік сипаты
A) салмақтары жеңіл, бойлары қысқа, тырнақтары толық жетілмеген
B) бойлары аласа, бас сүйектері кішкентай, көздері қысыңқы
C) иектері тегіс, тұмсықтары шығыңқы-құс тұмсық болып келеді
D) ақылы кем, аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді
E) аяқтары қысқа, тұлғалары ұзындау болады
3. Шерешевский-Тернер ауруымен ауыратын қыздардың жыныс хромосомасы
A) ХХY
B) XX
C) XXX
D) XY
E) ХО
4. Дене хромосомасының 21-жұбында артық бір хромосома болатын ауру түрі
A) Клайнфельтер
B) Эдварс
C) Патау
D) Даун
E) Шерешевский-Тернер
5. Хромосомалық ауру
A) патау синдромы
B) дальтонизм
C) гемофилия
D) фенилкетонурия
E) қант диабеті
&&&
Транскрипция (нәруыз биосинтезі)
Нәруызды синтездеу алдында олардың құрылысы туралы ақпаратты ДНҚдан көшіріп “алу” және оны нәруыз синтезі жүретін жерге жеткізу қажет. Мұны жүзеге асыратын ақпараттық немесе матрицалық РНҚ. Сонымен қатар жасушаға аминқышқылдарының транспортері — тасымалдаушы РНҚ мен нәруызды синтездейтін органеллалардың құрылымдық компоненттері, яғни рибосомалық РНҚ қажет. Тасымалдаушы және рибосомалық РНҚ құрылысы туралы барлық ақпарат ДНҚда орналасады. Сондықтан ДНҚдан РНҚға көшіріп жазу немесе транскрипция процесі жүреді.
1. Нәруыз синтезі жүретін органоид
A) ядро
B) митохондрия
C) лизосома
Достарыңызбен бөлісу: |
