16.4 .7. ЦИСТАТИОНУРИЯ Бастапқы биохимиялық кемістікке цистатининаза ферментінің жетіспеушілігі жатады, соңгысы цистатионның цистеин мен гомосеринге ыдырауын тоқтатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Клиникалық көрінісінде ФКУ-мен
ұқсастығы көп. Ауруларда зәрмен цистатионның көп бөлінуі, әсіресе метионин
жүктемесінен кейін, анықталады. Науқастардың қанында цистатион табылмайды.
Цистатионурия емінде емдәмде метионинге бай тағамдар шектеледі. В
6
витаминінің
жоғары мөлшері (40-80 мг/тәулігіне) тағайындалады, осылайша цистатиониназа
белсенділігін арттыруға мүмкіндік бар.
